www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour à tous !
Je m'appelle Cécile, j'aurais bientôt 17 ans, l'an prochain je commencerait un CAP de couture. J'aime l'Art, je suis une personne très passionnée. Je vis en Savoie avec mon fiancé.
Il y a quelque jours, suite à une énième entorse, il me semble avoir découvert la source de tous les problèmes de santé qui m'accablent depuis des années. Dans deux semaines j'ai rendez-vous avec mon médecin traitant pour faire un premier diagnostique. En attendant j'aimerais avoir vos avis =).
(Je précise que j'adore écrire, et maintenant que je sais que je ne fait pas que somatiser, j'en profite pour m'exprimer un peu, donc ce sera un peu long... J'espère ne pas vous déranger...)
Cela fait dix ans que j'ai commencé à souffrir. Petite, j'étais hyperactive, hyper-sportive, casse-cou au possible, et quasiment du jour au lendemain, je suis devenue toute fragile (vers l'âge de 7 ans). Mis-à-part le fait de porter des lunettes, je n'avais jamais eu de problèmes de santé auparavant. Ça a été l'année de ma première entorse, du début de mes problèmes respiratoires et de mes problèmes de peau (allergies cutanées multiples, apparition de vergetures, là peau qui s'est éclaircie et qui est devenue très transparente...). Ont suivi 24 entorses, 2 luxations, 3 déchirures musculaires, dysplasie des deux genoux et hyperlaxité. Suivie à l'poque par un mauvais médecin, on a mis 4 ans à trouver que j'avais "de l'asthme". Mes profs de sport m'ont poussée à mes limites en disant que j'étais juste flemmarde, alors que j'avais toujours très mal aux articulations. Mes camarades de classes me traitaient d'hypocondriaque parce que j'avais toujours des béquilles ou des attelles, et se foutaient de moi à cause de mes difficultés en sport. Du coup, j'ai été très vite complètement dégoûtée de cette discipline. Entre 13 et 14 ans, je me suis mise à me paralyser inexplicablement. Je souffrais tellement que je devais prendre des somnifères très puissant pour dormir (déjà que j'avais toujours eu des problèmes de sommeil...), du coup je dormais énormément. Même porter une fourchette me faisait mal. Après avoir fait des tonnes d'examens, et après une hospitalisation de plusieurs jours, les médecins m'ont dit que c'était purement psycho-somatique. Pour contrôler mon corps, j'ai vécu trois ans terribles d'automutilation. Qui ont laissé des cicatrices très bizarres (roses/violettes et en volume). Mais au bout de quelques semaines, j'allais mieux.
En ce moment, je me fais sans-arrêt des bleus impressionnants pour des chocs minimes.
Pour cette dernière entorse, le médecin que j'ai vu m'a pausé plein de questions, et m'a dit de me renseigner sur le syndrome de... j'ai pas compris le nom sur le coup. Mais je me suis renseignée quand même. Et voilà que je tombe sur le syndrome d'Ehlers-Danlos Hypermobile. J'ai tout de suite appelé mon médecin, qui envisage fortement cette possibilité. Le seul truc qui ne colle pas, c'est que ma peau n'a pas l'air plus élastique que la moyenne. Mais comme je me suis renseignée, je vois aussi que les personnes atteintes de ce syndrome ont la peau très transparente (on verrait clairement les veines en-dessous, ce qui est mon cas).
A ça, j'ai vu que pouvaient s'ajouter d'autres symptômes, comme une sensation permanente de gorge obstruée, des problèmes respiratoires qui ressemblent à de l'asthme, constipation chronique... Des symptômes dont je souffre.
J'ai lu aussi que le gène était transmit par la famille, et il se trouve que ma grand-mère souffre d'exactement les mêmes problèmes que moi, de plus elle a eu de l’arthrite dès l'âge de 30 ans.
Bref, j'aimerais tellement avoir enfin trouvé la cause de (presque) tous mes problèmes de santé corporel depuis 10 ans...
Qu'en pensez-vous ?
(Désolée pour le roman).

Cécile sur le forum de l'AFSED
Merci pour ton témoignage, en effet tu as du en baver, tant qu'on ne sait pas vraiment de quoi on souffre, on se pose des tas de questions, mais quand le diagnostique tombe, franchement on se sent mieux.
Beaucoup de SED présentent les mêmes symptômes, mais je sais aussi que certaines maladies se ressemblent, d'où l'importance de voir un généticien, tu en as vu un ?
Tu peux aller sur le site de l'AFSED, tu verras pas mal de documentations, de conseils mais aussi les centres référents où tu peux prendre rdv :
http://www.afsed.com/accueil.htm
j'attends ta réponse bisous de Camargue
ps : nous avons un weekend convivial une fois par an, dommage il était vraiment prés de chez toi, l'année prochaine il sera à ...Heu ...je ne sais plus lol ! je reviens dés que je sais oups dsl...

Merci pour ta réponse Frédérique.
Non je n'ai encore vu personne, je vais déjà voir mon médecin traitant (qui me semble-t-il est assez compétant) le 18 juin. Je verrais déjà ce que lui me dira. Par ailleurs, étant en plus très nulle en science, je sais pas du tout comment, où, et qui voir pour ce qui est de la génétique. En plus, après toutes ces péripéties, j'ai vraiment du mal avec les hôpitaux, médecins et autres.
Pour l'instant je PENSE seulement être atteinte de ce syndrome, vu que je correspond très bien au critères. Et comme tu l'as dit, ça fait du bien de pouvoir mettre un mot sur des maux.
Mais je vais continuer à me documenter =). J'ai déjà fait un petit tour sur le site dont tu me donnes le lien, et je compte bien y retourner.
Au fond de moi, je sais que'est ça. Et on m'a déjà mis bien assez de bâtons dans les roues. Maintenant que je pense avoir trouver, j'ai juste envie de remonter dans le temps, et de tout recommencer en prenant en compte cette particularité.
C'est fou comme le fait de découvrir ce genre de chose a le don d'apaiser et d'encourager, et à la fois de mettre une telle rage dans le coeur.

Fred : l'année prochaine le WE convivial est à Bergerac en Dordogne !!!

Sinon, Akatsuki, quand tu seras avec ton médecin traitant si il pense lui aussi que c'est le SED, alors demande lui qu'il t'envoie voir un généticien pour confirmer le diagnostic. je ne sais pas si il y a des généticiens compétents sur Chambéry (j'ai vu que tu vivais en Savoie), mais je sais qu'il y a le Dr Dupuis-Girod sur Lyon qui est généticienne et compétente dans le diagnostic des SED.
Pour plus d'infos prends contact avec le Dr Boucand qui est déléguée aux affaires médicales à l'AFSED; ou ton médecin traitant si lui aussi veut plus d'infos sur le SED (son mail est à la rubrique Conseil d'administration du site www.afsed.com)

Bon courage dans tes recherches qui semble-t-il vont bientôt aboutir.

Tinou

Avant tout je viens de rajouter mon ptit mot avec image de bienvenue, un peu plus haut, il avait disparu ...oups ...dsl

Pour te repondre, le généticien est le seul qui peut te dire de quoi tu souffres ou alors le confirmer, voilà un lien sur le rôle du généticien :
http://college-genetique.igh.cnrs.fr/En ... genet.html
surtout tiens nous au courant pour la suite biz

Bienvenue Cécile (ton pseudo est un peu compliqué) !
J'ai le sed hypermobile et d'après ce que tu décris tu dois l'avoir aussi.
Je vois que tu en as bavé comme beaucoup d'entre nous surtout avec l'errance du diagnostic qui dure des années.
Le sed hypermobile n'est pas le même pour tout le monde, moi j'ai pas la peau si élastique que ça non plus mais une hyperlaxité articulaire plus que la moyenne mais pas autant que les autres sed. En fait, je suis au milieu.
J'ai la peau transparente sur les mains, on voit les veines, c'est pas beau mais tant que c'est pas sur les jambes !
Quand on m'a dit que j'avais une maladie rare, j'ai été soulagée mais en même temps j'avais la rage car j'ai reçu ça en pleine figure, c'est bizarre.
Bon courage tu es sur le bon chemin.

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Dans la vie, il faut viser la lune car même en cas d'échec, on attérri dans les étoiles. Oscar Wilde

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Chaque nouveau jour qui se lève est une nouvelle victoire et un jour de gagné sur la maladie. Courage à tous