www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour,

Je découvre ce forum depuis quelques jours et j'ai décidé de m'inscrire pour comprendre un peu mieux les douleurs de mon fils, avoir des renseignements, du soutien des personnes qui comprennent tout ça...

Mon fils à 8ans, et ça fait un an qu'on lui a diagnostiqué le syndrome D'ehlers danlos (il serait le premier, personne dans la famille n'a ça...), suite à des subluxations des épaules à répétitions et des pieds... Pendant plusieurs semaines il ne pouvait plus rien porter, pas meme un verre d'eau à sa bouche, sans se luxer une épaule et il a du porter des athèles aux pieds pour l'aider à marcher, et eviter qu'il se bloque les pieds.... avec 3 séances de kiné en piscine par semaine, il a retrouvé une vie "normale" et a pu refaire tout comme avant... courire, porter, ect...

Il y a 1 mois il s'est bloqué les cuisses, je sais pas comment... mais il avait les muscles tendus... il ne marchait casiment pas... et avec du kiné tous les jours, il a remarcher une semaine plus tard, il courrait meme...

et 1 semaine plus tard, un matin je suis allé le reveiller et il ne pouvait plus bouger les jambes.... il n'a pas pu poser les pieds par terre pendant 12 jours... ça a été les 12 jours les plus long de ma vie!! Il etait totalement paralyser des hanches jusqu'aux doigts de pieds, avec une hypersensibilité impressionante au toucher... on ne pouvait meme pas lui faire une carresse sur la jambe sans qu'il souffre... c'etait un vrai calvère pour l'habiller.
Le pédiatre a téléphoné à la généticienne qui lui a diagnostiqué le sed, et par téléphone, elle a dit que cette paralysie et ses douleurs ne pouvait pas être lié à sa maladie!... du coup il est allé à l'hopital pendant 5 jours... ils ont écartés les problèmes neurologiques car les reflexes sur les jambes etaient bons... ils ont fait une IRM de la moelle pour vérifier mais tout va bien... ils l'ont mi 3 jours sous morphine pour voir si, sans douleurs, il arriverait à bouger les jambes... mais meme la morphine ne le calmait pas... et finalement ils l'ont laissé repartir en disant que c'etait "dans sa tete" et qu'il fallait qu'il voit un pédo spychiatre!...

Depuis vendredi après midi, il remarche, il a senti des "choses" dans ses jambes, et son hypersensibilité est partie comme par miracle! Samedi c'est revenu mais "juste" 2 heures (2 heures de peur quand meme pour tout le monde) et depuis il marche dans la maison, pas trop, mais pour se déplacer de pièce en pièce, aller au toilette seul, s'habiller seul, il y arrive.... monter la baignoire, c'est pas encore possible... si il en fait un peu trop, il a de violentes douleurs aux genous et aux pieds....

Voilà pour le moment son histoire....

Je comprend pas qu'on puisse pas lié ce qu'il vient de lui arriver à sa maladie génétique... qu'en pensez vous? c'est lié? ou c'est dans la tete comme ils disent? sachant qu'il n'a meme pas eu le temps de voir un spy avant que tout "s'arrange"....
avez vous déjà connu ses symptomes?

Merci pour le soutien et l'aide que vous pourrez m'apporter.
Bon courage à tous!
Amicalement
Christelle

Bonjour Christelle

Moi aussi je suis la maman d'une petite fille de 7 ans qui a le SED et elle est, elle aussi, la seule de la famille.
Alors je suis comme toi (très) désemparée parfois par les douleurs, fatigue ou autres symptômes que peut ressentir ma fille et qui n'est "pas explicable" par tout un chacun !

Ce que je peux te dire c'est qu'à mon avis ce que ressent ton fils et ce qu'il te dit n'est pas du tout "psy" ou "dans la tête" !!
De part les nombreux témoignages que j'ai pu entendre, je sais que ce que les malades ressentent dans leur corps est vrai mais n'est pas forcément explicable par les médecins qui ne connaissent pas le SED. La plupart d'entre eux collent une étiquette "psy" aux malades lorsqu'ils ne comprennent pas leurs symptômes. C'est leur façon de se débarrasser du problème ! Forcément si on sait pas l'expliquer et si on ne voit rien aux différents examens, c'est que c'est "psy".......

Pour en revenir à ton fils, je ne saurais te conseiller car ma fille n'a pas du tout les mêmes symptômes.
Ce qui est important tout de même et qui est très positif, c'est que lorsqu'il fait de la kiné, ça lui fait beaucoup de bien puisqu'il retrouve ses capacités fonctionnelles : il peut à nouveau bouger, marcher, courir...
Par contre ses douleurs extrêmes d'hypersensibilité au toucher et de paralysie sont très déroutantes, et je ne sais pas comment l'expliquer. D'autant que la morphine ne l'a même pas soulagé...
Piouuu, c'est très dur pour une maman.....

De quelle région es-tu ?

Un petit conseil tu devrais prendre contact avec Marie-Hélène Boucand. Elle est la référence médicale au sein de l'asso. Elle médecin de Médecine Physique et de Réadaptation et ironie du sort, elle est elle-même atteinte du SED. Donc elle a la double casquette malade/médecin et je suis sure qu'elle saurait te conseiller quelque chose et/ou t'aiguiller vers un médecin à consulter.
Voici son mail : m.h.boucand@wanadoo.fr
Tu peux reprendre texto ton message car il est très explicite et pose bien le problème.

Je te souhaite beaucoup de courage et tiens nous au courant.

Biz
Christine

Merci beaucoup Christine, ce message me fait beaucoup de bien!!!

Hier matin miguel s'est levé, avait mal aux jambes, a difficilement descendu les escaliers, et le temps du petit déjeuner, ses jambes se sont à nouveau paralysé, il a tout senti se faire, ça a durer pendant 3 heures... l'hypersensibilité est revenue immédiatement et il a beaucoup souffert...
Je trouve ça vraiment dingue!!

Du coup j'ai téléphoné à Paris, sur un contact que j'ai trouvé ici... et la secretaire m'a orienté vers Lyon, le centre des Massues auprès d'un medecin. J'habite dans la région PACA près d'Avignon. J'ai réussi à avoir la secrétaire l'après midi, qui m'a dit de préparer un mail avec les courriers de plusieurs médecins (pédiatre, généticienne, kiné) pour prévoir un rendez vous en urgence avec ce médecin...

Lundi reprise de l'école, je sais pas si il va devoir y aller en fauteuil roulant... d'une minute à l'autre il est capable de marcher... est vice versa...

C'est vrai que du coup je me pose pleins de questions, meme pour la vie courante, comment je peux faire pour l'aider... installer une douche en bas... des choses qui viennent petit à petit par la force des choses...

Merci pour le contact du docteur Boucan... Est ce qu'elle consulte à Lyon aussi? je me demande si je n'ai pas entendu son nom aujourd'hui?
Miguel m'a dit ce matin qu'il aimerait devenir médecin spécialisé dans sa maladie, parce qu'il trouve ça injuste que ça existe... peut être fera t il comme le docteur boucan...

Merci encore christine! Bon courage pour tout avec votre fille! On s'imagine pas avoir autant de force pour nos enfants!!

bonne journée
christelle

Chriss sur le forum
Je ne pense pas non plus que c'est dans la tête de ton fils, c'est trop facile de dire ça

C'est un généticien qui l'a diagnostiqué ? si oui, un Généticien du SED ?
Marie-Hélène. Boucand ne consulte pas à Lyon, voilà son adresse mail si tu veux la contacter : m.h.boucand@wanadoo.fr
Si je peux te rassurer, lors d'un weekend convivial qui a lieu 1 fois par an pour la pentecôte, le professeur Germain nous disait quand grandissant les garons s'en sortaient beaucoup mieux que les filles et que bien souvent on ne les voyait plus consulter ils ne savent pas vraiment à quoi cela est dû ...Mais c'est une bonne chose.
Courage tu vas voir, ça va aller et n'hésite pas si tu as d'autres questions
biz Fred
ps : tu reçois est adhérent à l'AFSED ? je te donne le lien du site, tu as plein d'infos dessus.

http://www.afsed.com/accueil.htm

ps : j'habite pas loin de chez toi, entre Nimes et Montpellier

bonjour christelle,


Est-ce que tu as le nom de ce médecin ?? Est-ce qu'il s'agit du docteur Bernard, ou non ? Je connais un peu le centre des Massues, ma fille y a été suivie quelques semaines en hopital de jour : prise en charge en kiné et balnéo. Dis moi en plus, je te donnerai des infos.


Moi je serais toi, ça serait en fauteuil roulant sans que je me pose de questions... Vu qu'en ce moment il est plutot en "état de crise", vu comment il peu souffrir d'une minute à l'autre.... Mieux vaut prévenir que guérir !
Est-ce que l'école et la maitresse sont compréhensives quant à la maladie de Miguel ? J'espère que oui, car ça aide.... sinon c'est plutot très galère et c'est une bataille pour faire comprendre les choses


Est-ce que Miguel est suivi par un ergothérapeute ? Si oui, le mieux serait encore de lui en parler, de lui poser plein de questions quant à l'aménagement pour les gestes au quotidien, etc...
Si non, alors profiter du rdv aux Massues pour essayer de voir un ergothérapeute. ils ont un service super la bàs il faudra essayer de coller un rdv avec l'ergo dans la même journée que celui avec le médecin. En tout cas il faudra en parler avant avec la secrétaire pour prendre un rdv !


Non Marie-Hélène ne consulte pas. Elle est en invalidité car la maladie a pris trop d'emprise ... Par contre elle répond sans problème au mail ou au tel pour toute question que l'on se pose, si on a besoin de conseils, si on est dans le doute, si on est un peu paumé, etc, etc.... Elle est super géniale et franchement heureusement qu'elle est là Elle est très à l'écoute !


Est-ce que vous viendrez au WE convivial de l'AFSED ? C'est pendant le WE de Pentecote et ce sera à Bergerac. C'est super comme WE. On rencontre par mal de gens atteints du SED et franchement ça permet de lier des liens, de se faire "des amis", de poser des questions, de voir comment font les autres... DE NE PLUS SE SENTIR SEUL !! Nous on y sera On y va tous les ans, et mes filles adorent ce WE Elles retrouvent tous leurs copains Sediens Alors si Miguel veut faire partie de la bande... Bienvenue (Mes filles ont 7 et 8 ans 1/2 !)

Voilà pour ce soir
Biz
et tiens nous au courant pour les Massues !

Je vois que tu as eu de très bonnes informations pour Miguel et les conseils sont tous judicieux.

Il faut te fier à l'instinct de la maman qui ne trompe jamais, la mienne fut très perspicace pendant mon enfance et loin d'écouter les proches ou les médecins, elle m'a mise à l'époque "dans une bulle" et selon le généticien, je lui dois d’être ce que je suis aujourd'hui et pas pire..ma fille agée aujourd'hui de 17 ans mène au mieux sa vie quotidienne et lycéenne avec le sed en utilisant tout ce qui peut l'aider: ordi fauteuil avs...Les besoins varient dans le temps selon ce qu'elle ressent, l'essentiel est d'avoir 'les bons outils" à disposition au cas où.....

Ce sera le rôle des intervenants auprès de Miguel de lui donner une bonne boite à outil dans laquelle vous puiserez en fonction des périodes C'est important que de lui même , il retrouve sa vivacité dès qu''il se sent bien car cette activité entretient les muscles et les réflexes.

Ce serait bien que vous veniez au weekend!

bon courage!

J'espère que Chriss va voir tous les messages
bonne soirée à tous biz

_________________
Annaëlle
Malgré la maladie rien ne vaut la vie
http://www.lachevreriedeceuse.fr

Bonjour,

Merci beaucoup pour vos messages que j'ai lu régulièrement mais j'étais trop fatiguée pour prendre le temps d'y répondre.

J'ai regardé pour le week end mais malheureusement c'est trop loin de chez moi et je n'ai pas beaucoup de moyen. Mais c'est vrai qu'une sortie comme ça pourrait être intéressant pour Miguel (et la famille)... faire des connaissances, parler de sa maladie avec des personnes qui le comprennent pourrait l'aider...

Depuis mon dernier message, je me suis bataillée dans tous les sens pour comprendre si oui ou non les paralysies de miguel etaient liés au SED, et j'ai enfin eu la confirmation que oui.

Miguel a été diagnostité par une généticienne sur Marseille il y a 1ans et demi... et cette généticienne a affirmé à 3 médecins différents que les paralysies (ou sortes de paralysies) n'étaient pas lié au SED, pourtant j'ai trouvé des témoignages sur internet de personnes qui avaient les mêmes symptomes que mon enfant! Je trouve ça quand meme dingue!!

Entre temps il est retourné à l'hopital pour voir un doc lui a fait une caresse sur la tete, l'air de dire "mon pauvre petit tu es bien arrangé dans ta tête!!", elle m'a dit qu'il fallait que j'arrête de chercher, que je faisais plus de mal qu'autre chose à mon fils en lui faisais espérer n'importe quoi, qu'il devait voir un psy, qu'il se crée ses paralysies tout seul!! et elle a dit à Miguel que la spy le guerrirai à plus ou moins long terme, qu'il fallait qu'il soit patient!!
Non seulement elle a dit du grand n'importe quoi, mais en plus elle a fait espérer à Miguel quelque chose qui est faut!! Il peut avoir ses paralysies toutes sa vie!!

Depuis j'ai donc compris que je ne pouvais pas trouver de solutions pour le guerrir mais au moins pour le soulager.
Il se bloque ou débloque de plus en plus partout... la machoire, plusieurs doigts, et toujours les épaules, les pieds et il a mal partout!! il se paralyse parfois 15 minutes parfois 24 heures, et tous les jours ou tous les 2 jours... et il a une hyper éthésie cutanée (j'ai trouvé le terme de ce que j'appelais une hypersensibilité au toucher)

alors j'ai demandé une chaise roulante motorisé à mon doc, mais elle me l'a refusée en disant qu'il ne faut pas l'enfermer dans sa maladie, qu'il doit se débrouiller tout seul et qu'il n'a qu'à faire attention à ses épaules pour ne pas ses les luxer en poussant son fauteuil!!!!!

Je lui ai demandé des orthèses ou autres choses pour immobilisé le pouce de miguel quand il a mal, ou le genoux, ou l'epaule, ect... ou du chaud pour lui soulager la machoire, bienentendu elle refuse et alors j'ai demandé au kiné (qui est copain avec!!!), il veut bien mais au coup par coup... le problème c'est que Miguel a mal un jour là, un jour ailleurs!!
Et la doc (pédiatre) vient de me dire que je dois mettre miguel sous antidépresseur!! le comble de tout!!!
Je lui ai dit que je refuse, que Miguel a le sourire quand il n'a pas mal (meme dans son fauteuil), qu'il marche dès qu'il peut (meme si c'est pas longtemps), qu'il rigole avec son frère, ses amis, elle m'a répondu que je n'etais pas médecin!! et qu'un enfant qui se retrouve du jour au lendemain en chaise roulante ne peut pas être heureux!! Oui c'est sur!! il est triste, en colère, on en parle beaucoup!! mais il ne faut pas confondre déprime et dépression!
Je changerai ma position si je vois qu'il en a besoin mais là j'en suis pas persuadée! est ce que vos enfants sont sous anti déprésseur?

Je ne suis peut être pas docteur mais je suis maman, et jusque là c'est mon instinc de maman qui m'a guidé! Et si j'avais écouté les doc, j'en serai pas là! alors je continue!!
(je change de médecin la semaine prochaine!! )

Voilà où j'en suis pour le moment! merci pour votre soutien! bon courage à tous!!

Coucou Christelle, je pense vraiment qu'il faudrait que tu vois un généticien, mais un généticien du SED afin que tu saches enfin ce qu'il en est …
Quand au fauteuil je ne suis pas docteur, mais je pense que ton docteur a raison, le fauteuil ne sera pas une solution, ça risque de le perturber encore plus et qu'il se fasse une raison et peut être une mauvaise raison.
Quand tu auras le rdv du généticien, tu sauras vraiment quoi faire, les rdv sont longs, donc prends rdv rapidement.
J’essaie de joindre Marie-Hélène Boucand, qui pourra peut être te donner des conseils
Bon courage ne despère pas, autant ça ne sera que passager.
biz

Je suis déjà en contact avec Marie Hélène boucand...

Je ne comprend pas, mon fils a été diagnostiqué par un généticien donc c'est bon non?

Et les pseudo paralysie c'est noté noire sur blanc que le SED peut engendrer ça, sur le rapport du Docteur Hamonet sur Paris.

Et pour le fauteuil manuel motorisé (et non pas électrique!), moi je trouve au contraire que c'est important... il ne peut parfois plus avancer à l'école parce qu'il se déboite l'epaule... déjà qu'il n'a plus ses jambes la plupart du temps, il faudrait lui enlever le peu d'autonomie qu'il lui reste?

_________________
Annaëlle
Malgré la maladie rien ne vaut la vie
http://www.lachevreriedeceuse.fr

Coucou Chriss je pense que tu seras ravie de cette visite et tu verras enfin les choses bouger et après tu pourras voir de quoi Miguel a besoin, bon courage et surtout tiens nous au courant pour la suite
ps : Que pense Miguel de tout ça ?