www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour à toutes et à tous,

Je me présente, Céline, 40 ans et j'habite en région Parisienne.

Je suis arrivée au diagnostique d'un syndrome Ehlers Danlos hypermobile de façon un peu étranger car cette maladie serais liée à une autre maladie génétique que l'on m'a diagnostiqué il y a 2 ans.

Je vous résume, comme j'ai pu lire sur le forum, enfant, je faisais pas mal d'entorses, de luxations et j'étais super souple. Cette hyperlaxité m'a même empêché de continuer la danse classique car j'avais un coup de pied trop prononcé et j'avais beaucoup de mal à tenir sur les pointes. Et dire qu'on appelle ça un pied de danseuse. Ce n'était pas trop grave car je n'avais l'ambition d'être ballerine mais ça a continuer avec le sport à l'école. Impossible de passer un cours sans me faire mal. A cette époque, le médecin n'a même pas cherché à savoir ce qui pouvais me provoquer toutes ces entorses. Il y avait également cette fatigue, énorme fatigue mais que voulez-vous une enfant de 9 ans qui est fatiguée, c'est normal car elle est en pleine croissance alors tout le monde a laissé ça comme ça. Je n'en veux pas à mes parents car une tension à 9 et des règles précoces n'ont fais que renforcer ce que disait le médecin.

J'ai donc vécu avec ces maux sans trop rien dire et à l'âge de 18 ans, j'ai commencé à faire des crises d'épilepsie. Une IRM a donc été fait et les neurologues ont découvert des Hétéropies nodulaires mais à l'époque, un simple traitement contre l'épilepsie m'a été donné. La vie a continué avec des hauts et des bas jusqu'au jour où je suis allée voir un nouveau neurologue à la Pitié Salpêtrière. Il m'a alors annoncé que j'avais une maladie génétique nommée "Hétérotopies nodulaires périventriculaires liés à la mutation du gène filamine A" J'avais alors 38 ans et après deux ans de consultations, mon neurologue, suite à certains autres symptômes qu'il avait constaté m'a envoyé à l'hôpital Pompidou voir un médecin vasculaire. Dès qu'il m'a vu, il a suspecté un syndrome Ehlers Danlos à cause de ma peau transparente, de la forme de mes pieds.....J'ai donc fais des examens et "atterri" dans le service du Pr Hamonet à l'hôtel Dieu.
Voilà comment j'ai su que j'avais un syndrome Ehlers Danlos car il semblerai qu'il soit lié à ma première maladie génétique.
Bon j'arrête là sinon je vais découragé ceux qui voudrait lire ce post. Merci à ceux qui le liront car comme beaucoup d'entre vous, j'ai été traité d'hypocondriaque, de menteuses et beaucoup d'autres choses encore.

Céline

bonjour celine et bienvenue,

perso je dois voir un specialiste en mai pour déceler un SED. mais je me retrouve dans la maladie à 99%.

je me retrouve dans beaucoup de temoignage et je vois que toi aussi tu as eu un parcours hors du commun.

je suppose que tu es maintenant suivi pour ta premiere maladie comme il le faut.
et aussi par rapport au SED depuis peu.

Ce qu'il y a de bien chez le Pr Hamonet c'est que l'on y apprend la patience ...

Mais on en ressort avec un peu d'espoir et une explication sur tous ces maux inexplicables aux autres.

Le SED en trois lettres comparé aux "Hétérotopies nodulaires périventriculaires liés à la mutation du gène filamine A", c'est plus facile à partager avec les autres via les forums comme celui de l'AFSED.

P.

Salut à toi et bienvenu

Etre traité de menteur, d'hypocondriaque et de "bien d'autres choses" comme tu dis, cela semble monnaie courante dans cette maladie. Le problème vient du fait de la méconnaissance de la maladie du corps médical, et j'ai l'impression du peu d'intérêt que les médecins lui portent.

Après le fait d'avoir du le Pr Hamonet, c'était le mieux à faire, comme dit le proverbe : "Il vaut mieux s'adresser à dieu qu'à ses Saints".

Bonjour,

Oui, c'est tout à fait vrai que lorsqu'on a rendez-vous avec le Professeur Hamonet mieux vaut être patient et c'est sûr qu'au moins avec lui, on sort de la consultation "heureux" que quelqu'un vous croit et vous écoute sans vous regarder de travers. Mon généraliste me croit maintenant car 2 maladies génétiques en deux ans, il est blasé mais à l'annonce de la première maladie, il est quand même tombé des nues en me sortant un "Ah bon, c'est pas vrai" alors maintenant dès que je lui dis que j'ai mal, il prend toutes les précautions.

Je fais également parti d'un groupe sur Facebook concernant ma première maladie mais le souci, c'est que les malades sont plus centrés aux Etats Unis et au canada. En France, nous ne sommes qu'apparemment une centaine alors pas facile de discuter quand on ne parle pas très bien anglais surtout avec des termes médicaux si spécifiques.

Je vous souhaite une bonne journée.

Céline

_________________
Annaëlle
Malgré la maladie rien ne vaut la vie
http://www.lachevreriedeceuse.fr

bienvenue Céline sur le forum pas facile d'après ce que je lis ...
As tu vu un généticien Si tu n'en, as pas vu, je te conseille de prendre un rdv, c'est la première personne à voir
courage et garde le moral, je n'ai pas été très présente, j'ai un soucis de connection vivement que ça marche
biz

Bonjour Céline, à propos de ta premiere maladie génétique j'ai triouvé une publication du Pr Hamonet (spécialiste des maladies des tissus conjonctifs dont Ehlers-Danlos à Garches) :

"Syndrome d'Ehlers-Danlos - hétérotopie nodulaire périventriculaire" sur orphanet.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... pert=82004

P.

Incroyable, le résumé commence par :

Céline, ta 1ère maladie génétique est en fait un variant du SED !
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Ce résumé sur Orphanet est écrit par le Pr Germain (et non Pr Hamonet, Pierrick ).
Céline, as-tu vu le Pr Germain ?
Dans ton cas, il semblerait important que tu prennes un rdv avec lui pour une consultation .

Centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif
Coordonnateur Pr Dominique GERMAIN
Laboratoire de Génétique Médicale
Hôpital Raymond Poincaré
104 Boulevard Raymond Poincaré
92380 GARCHES

secretariat.genetique@rpc.aphp.fr
tel : 01 47 10 44 38

Le bout du tunnel approche !
Biz et bon courage

coucou en effet Céline, je confirme et le professeur Germain est très bien, va le voir
biz

Bonjour,

Merci beaucoup pour vos renseignements.

Je vais voir pour prendre rendez-vous avec le Professeur Germain. J'avance doucement mais sûrement car en ce moment, je dois me justifier auprès de la sécurité sociale pour faire passer la maladie en ALD. Pas facile de se justifier encore et encore mais le principal, c'est que cela avance.

Bonne journée à tous.

Céline

Et oui Céline, tu as bien raison de voir les choses ainsi, le principal que ça avant , c'est bien vrai bon courage
biz