www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour à tous,

Je m'appelle Hélène et j'habite la région d'Angers (Maine & Loire).
Je suis la maman de Maïlys (13 ans 1/2), Solenn (16 ans 1/2) et Maxime (18 ans 1/2).
Le 12 février 2013, Maxime a été diagnostiqué SED de type hypermobile.

Au départ, notre médecin généraliste, surpris par les courbes de croissance de Solenn et Maxime (arrêt brutal de la croissance à la même période mais pas même âge), nous a proposé de consulter une endocrinologue au CHU d’Angers. Là, il est confirmé que les enfants sont de taille plus petite que ce qu'ils auraient dû (-10 cm environ). Après prise de sang, l'endocrinologue nous a recontacté pour Maxime car, il y avait une anomalie sur une glande surrénale. Elle nous a également proposé de rencontrer un dermatologue et un généticien car Maxime présente des vergeture sur tout le dos, alors qu'il ne pèse que 42 kg pour 1 m 60 et n'a pas grandi d'un coup ni grossi ou maigri subitement. D'autre part, Maxime est hyperlaxe, peau très fine et douce et légèrement élastique; il est aussi très sujet au luxation de la mâchoire, des genoux, des épaules... plus 2 hernies inguinales( gauche et droite) en 6 mois à l'âge de 8 ans....
12 février, nous rencontrons les 2 médecins, qui là, sans "gants" nous annoncent que Maxime souffre du SED, qui est une maladie génétique rare, douloureuse, invalidante et évolutive mais que l'on ne peut rien faire, rien prévoir de son évolution. Chaque cas est unique et différent. Certain évolue vite d'autre n'évolue pas. Il n'existe pas de traitement qui guérit. On ne peut lui apporter qu'une aide pour soulager sa douleur et lui faciliter son quotidien.
Après quoi, au bout de 15 minutes d'entretien, on nous a dit au revoir mais que si nous avions des questions de rappeler et qu'il passer des examens complémentaires.
Il a subi une batterie d'examens en avril (neurologue, rhumato, cardio, stomato, etc...).
1 an plus tard, nous ne savons tjs pas si nos filles ou l'un d'entre nous, avons également un SED puisque pas de diagnostic possible.
Les infos que nous avons c'est nous qui les avons chercher sur le site de l'afsed et orphanet. Nous ne savons pas quoi faire. Faut-il déclarer la maladie de Maxime qui vient d'entrer en études supérieures ? Où s'adresser ? Comment savoir pour nous et nos filles ?
Nous sommes perdus et plutôt désemparés. Surtout, lorsque Maxime est en crise et que les douleurs sont trop fortes.
C'est pourquoi, j'ai décidé de m'inscrire aujourd'hui. Je me dis que peut-être quelqu'un pourra nous éclairer et aussi nous rassurer un peu.
Merci de m'avoir lu.

bienvenue sur le forum Hélène


Coucou Héléne, pas facile ton parcours, j'espère que vous serez tous bien pris en charge, courage
je te donne les coordonnées de Marie-Hélène Boucand, qui est médecin et qui a le SED aussi, elle pourra mieux te renseigner que moi:
Dr Marie-Hélène BOUCAND (déléguée aux affaires médicales)
Rhone-Alpes (69)
Tél : 04.78.53.92.49
E-mail m.h.boucand@wanadoo.fr

je voulais te donner le nom d'un médecin qui aurait pu tous vous diagnostiquer et qui habite vers chez toi, mais impossible de trouver son nom je vais refléchir et je reviens c'est le seul Dr que je ne retiens pas grrrrrrrrrr désolé ..
Mais Marie-Hélène sera de bon conseil
Viens vite nous dire ce qu'il en est. Biz

Bonjour Hélène,

Ma fille ainée est très fortement touchée par ce syndrome à un niveau très handicapant.


Tant que tes enfants ou toi même n'en souffrez pas, il n'y a pas d'inquiétude à avoir mais il faut juste éviter de forcer sur les articulations, de pratique certaines activités sportives ...

La liste des disfonctionnements et des souffrances liée au SED est impressionnante mais elle ne se concrétise pas systématiquement pour les tous les Sedistes.

Il faut juste être vigilant sur les douleurs ressenties et ne pas aller au bout de sa résistance.

P.


P.

Frédérique, dans le sujet Santé tu as donné l'adresse d'un médecin sur Tours qui, si j'en crois mes souvenirs de géographie, n'est pas si éloigné d'Angers que ça :

Dr Gabriella GEORGESCO.‎Service de dermatologie. CHRU de Tours - Hôpital Trousseau Avenue de la République, Chambray-lès-Tours 37044 TOURS Cedex

P.

oui voilà Pierrick !!! merci c'est bien de ce Dr que je voulais parler, je ne sais pas pourquoi je ne retiens que "GESCO" Mais ça ne suffit pas...lol!

Voilà tu as le nom du Dr Hélène, ce qui ne t'empêche pas de téléphoner ou d'écrire à Marie-Hélène
bon weekend à tous
Biz

Bonsoir à tous,
Merci pour vos marques de soutien.
Mais, je me sens un peu ridicule lorsque je lis certains de vos témoignages où je vous vois avec bp plus de souffrances et une vie plus invalidante que celle de mon fils en ce moment.
Après entretien avec le médecin universitaire, il vient de prendre la décision de faire une déclaration MDPH.
Nous allons donc nous confronter aux premières démarches administratives. Ma question aujourd'hui : est-ce nécessaire et surtout qu'est-ce que cela peut lui apporter à ce jour ?

Merci Frédérique pour les coordonnées. J'en ai parlé avec Maxime et j'attends qu'il soit prêt pour contacter Madame Boucand

La reconnaissance du handicap par la MDPH est un sésame pour les aménagements et aides de divers organismes. Sans la reconnaissance Mdph pas de carte de stationnement, pas d'aide de l'employeur, pas (ou plus dur à obtenir) d'aménagement scolaire (tires temps ou autre).

Par contre, un dossier MDPH prend plusieurs mois, il ne faut donc pas attendre le dernier moment.


Après, le SED n'évolue pas chez chacun la même manière, il se peut même qu'il ne soit jamais invalidant pour ton enfant.

C'est la douleur, celle des déboitements, celle des coups de poignards alors qu'on ne fait rien, celle des brulures électriques, celles ... qui stoppe la vie normale.

Ton fils semble avoir une scolarité 'normale', si ses douleurs n'évoluent pas, il n'y a peut-être pas urgence.

Après je sais qu'un enfant cache l'intensité de ses douleurs à ses parents, avoir mal partout et pour rien, ce n'est pas crédible et c'est mal vu.

Nous on a mis 2 ans à nous rendre compte combien notre fille souffrait dans ses moindres faits et gestes.

Le SED peut faire souffrir en silence, si les douleurs de ton enfant vont crescendo depuis quelques années, il faut faire un dossier MDPH.

P.

Bonjour Hélène,

Comme le dit Pierrick, faire un dossier auprès de la MDPH permet de faire reconnaitre le (les) handicaps liés au SED; qu'ils soient de tout ordre et surtout toutes les incapacités engendrées au quotidien (milieu professionnel, milieu scolaire (de la maternelle jusqu'aux .... études supérieures !!), activités sociales et quotidiennes, etc, ....)
Chaque personne ayant un ressenti différent face au SED, il faut voir si celui-ci est vraiment handicapant pour Maxime.
Il faut également voir si les symptomes liés au SED ont évolué ces derniers temps et si cela devient de plus en plus dur pour Maxime.
Si le médecin universitaire a conclu qu'il fallait faire un dossier MDPH alors c'est qu'il estime que ce serait bénéfique pour Maxime pour ses études universitaires (aménagements pédagogiques, tiers temps, ...).

Bon courage maintenant pour faire valoir ses droits !!!!!!!!!

Biz

coucou Hélène,
Je vois que Tinou et Pierrick t'ont déjà répondu
bon courage pour tes démarches administratives, je deteste faire tout ça et pourtant il le faut bien
par contre je te rassure tu n'es pas ridicule, chacun a ses douleurs et les ressent différemment chaque cas est unique et a la même importance
biz

Coucou

Bon courage pour toutes les démarches et surtout bienvenu à toi. Pour le dossier mdph, j'ai attendu 6 mois une fois que le dossier fut déposé. Je vois que la question des douleurs a été abordée. Pour avoir en avoir eu l'expérience à l'époque de mes études (une amie), le dossier mdph est utile pour les études supérieures. Je pense notamment au niveau des partiels (les examens de fin de semestre) qui nécessitent d'être assis pendant des heures à écrire. Au vu des douleurs posturales liées au SED, il peut y avoir des aménagements de tiers-temps (tinou en a brièvement parlé), justement pour permettre à tous de passer leurs partiels de manière égale. Il doit y avoir surement d'autres choses

Bonsoir,

Merci pour vos réponses.
Après discussion avec le médecin universitaire, Maxime a en effet demandé un 1/3 temps pour les partiels et il a également un certificat lui permettant de ne pas être "défaillant" en cas d'absence aux cours ce qui lui évitera d'être trop pénalisé.
Il a fini par me dire que les douleurs étaient plus présentes. Par exemple, lorsqu'il joue à la console (et oui a 18 ans 1/2 c'est important) il a remarqué que les douleurs arrivaient de plus en plus vite et surtout qu'elles sont plus intenses. De même pour la marche. En étant étudiant, il se déplace plus à pied et cela lui coûte certains jours.
Ceci étant, pour l'instant Maxime prend très très rarement les médicaments (paracétamol ou zamudol) car il ne veut pas s'y habituer.
Mais c'est bien difficile pour mon époux, ses soeurs et moi de le voir douloureux et mal dormir voire peu ou pas dormir la nuit car douleurs importantes...

Pour le dossier MDPH, il faut apparemment prendre contact avec l'assistante sociale des étudiants. Ce que Maxime devrait faire dans les prochains jours.
Quelle est la différence entre dossier MDPH et celui de demande de reconnaissance CPAM ? Est-ce la même chose ? Si non, faut-il faire les 2 ?

merci encore pour vos rayons de soleils

coucou Heleène tu verras petit à petit tout se mettra en place et tout ira bien mieux.
Dis à ton fils que les garçons avec le SED s'en sortent mieux que les filles, on ne sait pas très bien pourquoi le professeur Germain disait qu'on revoyait très peu de garçons des années plus tard, mais des filles oui c'est dejà ça.
[u]pour ta question voilà des infos sur la MDPH :[/u]
http://www.erp-metz.net/mdph.htm
et pour trouver ton mdph va sur :
http://informations.handicap.fr/carte-france-mdph.php
Et pour la CPDM
http://www.ameli.fr/assures/rechercher- ... 26&id=2228
bonne lecture
biz