www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Coucou Weida,
Comme te dit trés Pierrick, Le diagnostic du syndrome ne s'arrête pas à l'hyperlaxité
En fait si on fait le compte beaucoup de personnes sont hyperlaxe et n'ont pas le sed.
Le diagnostique est très dur à poser
Je comprends que tu sois décue après tant de route et un mauvais accueil
Le mieux c'est en effet de voir un autre généticien, au moins tu auras un autre avis
Tu es de quelle region
Ne désespère pas, garde le moral

Weirda, la machoire qui se met mal, c'est une sub-luxation, si elle reste coincée, c'est une luxation.
Les vertebres qui se déplacent, même si c'est une vue de l'esprit pour la médecine, chez les hyperlaxes ça bouge plus que de raison. Chez ma fille aussi il faut les réaligner toutes les 3 semaines.
Les épaules instables ... typique du SED Hypermobile ou du Syndrome d'hyperlaxité.

Tes antécédents familiaux ... c'est effectivement l'historique familiale relativement à l'hyperlaxité et les douleurs articulaires qui fait pencher la balance des généticiens (vu qu'ils n'ont pas identifiés les genes du type hypermobile). La transmission du SED est identique à celle de l'hyperlaxité, elle est dominante autosomique (garçons filles même combat) mais s'exprime différemment suivant chacun.Dans ma famille c'est surtout la similitude des symptômes entre ma fille et sa grand-mère qui était frappante.
J'en arrive à penser que le Sed Hypermobile/syndrome d'hyperlaxité s'exprime plus ou moins en fonction du conjoint : le gene est porté par un des membres et son expression dépend de l'autre conjoint.

Pour ce qui est du traitement, celui que tu reçois pour ta 'fybriomialgie' est adapté au Sed Hypermobile. Toutefois, si les douleurs augmentent jusqu'à en devenir pemanentes, l'apport des vêtements de contention pourrait se justifier. Pour le reste, il faut apprendre à s'économiser pour pouvoir s'accorder quelques sorties.

En France seule la forme classique (la peau étirable et sans douleur) a été parfois enseignée en Fac de médecine mais la forme hypermobile est totalement ignorée.
Je serais toi, j'enverrai les liens sur les sites anglais ou belges à ta tante, en plus des documents publiés par l'AFSED.

Angleterre : Syndrome d'hypermobilité/Sed hypermobile : http://hypermobility.org, http://www.ehlers-danlos.org

USA : Ehlers Danlos type hypermobile : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/

Italie : Douleurs et hypermobilité/sed : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1 ... 35483/full

Belgique : Diagnostic, genetique : http://www.gesed.com/document/SED/Diagn ... SED_V1.pdf

Cuba : Etude statistique sur l'hypermobilité et les douleurs : http://reumatologiaclinica.org/en/the-j ... /13148717/


Les anglo-saxons et les italiens pensent que le syndrome d'hyperlaxité et Sed Hypermobile ne peuvent pas être différenciés objectivement.
Les Francophones et Néerlandophones pensent que la peau doit quand même être un peu étirable et douce ... très subjectif et lié a l'histoire du syndrome (Danlos était un Dermatologue).

Ne lache pas le morceau, c'est toi qui a raison.

P.

C'est fou cela! On dirait que la france a bien des particularités au niveau médical...

Je te remercie encore pour ton message et je vais le transférer à ma tante.

Bonne journée!

En effet !!! C'est dingue !

Et surtout quoi qu'il en soit au final Weida, qu'on te diagnostique SED ou pas,
Le plus important dans ce genre de maladies (puisqu'on ne peut pas les soigner) c'est de trouver des petites astuces pour améliorer le quotidien.
Donc peux être que tu pourras quand même trouver des petites choses à mettre en place, en parcourant le forum.

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http://ophelie-camelia.blogspot.fr/

C'est comme cela qu'il faut le voir