www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

nous voilà à la veille du fameux rdv génétique... j essaie de répertorier toutes les interrogations que j ai eu au sujet de mes filles depuis les grossesses. Vais-je oublié un détail qui fera toute la différence? On n a jamais fait le lien entre mon état et le leur, c est une première... source d angoisse pour elles mais aussi peut-être enfin un vrai diagnostic, la fin d années d errance et de fausses pistes...
On s habitue à être "la curiosité médicale". j en fais ma particularité depuis ma naissance en tant que miraculée d une hydrocéphalie alors je me demande comment je vais réagir le jour où un médecin mettra un nom définitif sur ce dont mes filles et moi serions atteintes...
Je n y crois pas, je n y crois plus, on nous a affirmé tant de choses durant ces années...on s habitue à être le cas à part, que les médecins se renvoient... qui disent "c est pas banal", " j aimerais être là le jour de l accouchement, j en n ai jamais vu des comme ça dans toute ma carrière" " parfois, il faut rester humble devant la nature", " vous voyez combien de points?deux? faites un effort, moi je sais ce que vous devez voir, il n y en a qu un! "

approcherait-on de la vérité?
Rendez-vous demain soir pour la suite de cette réflexion...

Et voilà, de retour de Marseille... et déçue une fois de plus... pas assez malade pour être sure d avoir le sed, pas d autres pistes à explorer, on en a suivi tellement depuis 4 ans... peut-être dans 5 ans si les symptomes s aggravent, si la recherche fait des progrès...
Je ne sais plus, une fois de plus, si je dois être contente que ce ne soit pas ça ou s' il aurait mieux fallu que cela soit ça pour savoir de quoi on parle...
Et fatiguée de parler de ma vie à travers un filtre médical...Pourtant, nous avons été bien reçues par deux médecins qui nous ont bien écoutés, mon mari et moi. D ailleurs, la consultation n est pas réservée aux enfants comme je l avais cru.
Un point acquis, nous sommes hyperlaxes, mes filles et moi, ça me fait une belle jambe...et maintenant?
Autre info, la dyspraxie peut être une conséquence du sed mais cela ne semble pas être le cas de celle de ma fdeuxième fille..
Notre cas ne vaut pas la peine d être remonté aux oreilles du prof Hamonet d après elles. Demain, je fais un echodoppler des artères des jambes, examen demandé par ma généraliste. pour rien d apres les médecins vus aujourd hui. mais bon, j irais quand même. et après? je fais quoi?

:Coucou maryna,
Je comprends ta déception Quand on a un nom, que ce soit SED ou autre chose, c'est un soulagement.
En même temps si ce n'est pas grave, c'est déjà rassurant.
Qui est le généticien que tu as vu ?
Que t'ont ils dit pour les douleurs etc etc ils proposent quoi ?
Courage, garde le moral
bonne soirée biz

j ai vu le docteur Bale à la Timone. Elle et sa collègue nous ont écoutés puis se rapidement concertées pour nous dire que ce ne devait pas être ça. Elles m ont renvoyée vers le rhumato et le généraliste pour le suivi et restent tout de même disponibles si il y a une évolution. Aucune proposition de diaghnostic autre... encore moins pour les dpuleurs trop musculaires, pas assez articulaires.
Il faut qu on arrive à passer à autre chose mais mon mari comme moo, on va avoir besoin de temps...

Bonsoir Maryna,

je comprends ta déception. et ta lassitude d'être baladée comme ça de droite à gauche .... !!

Il faut accuser le coup, c'est sur, je vous comprends avec votre mari

Malgré tout, je serais toi, je téléphonerais à Marie-Hélène Boucand et lui expliquerais mon cas : les médecins que tu as déjà consulté, cette consult génétique avec ce Dr Bale, etc, etc,
(je te mets en mp son n° de tel).
Non seulement, elle est médecin de Médecine Physique et de Rééducation, mais elle est également atteinte du SED. Elle saura et pourra t'aiguiller vers des médecins dans ta région que tu pourrais consulter.

Je viens de relire ton post de présentation et il y a quand même un paramètre important qui semble-t-il n'a pas été assez pris en compte par ce Dr Bale : ce sont les nombreux bleus inexpliqués de ta fille cadette
Est-ce que le Dr Bale vous a examiné cliniquement ? : toucher la peau, demander comment se font ces bleus, faire le test de Beighton, demander si il y a des cas dans ta famille (père, mère, oncle, tante, cousin, neveu, nièce, grands parents, .....), si ces cas ont une forme "sévère" ou au contraire "peu exprimée", les douleurs (quand, comment, fréquence, intensité), la fatigue (quand, comment, fréquence, intensité), ..., etc, etc, ... ?
Il est possible que le dr Bale - bien que généticienne - ne soit pas spécialisée dans le diagnostique de SED et là, ça fait toute la différence !!!!

Quand tu seras plus sereine, (que tu auras accusé le coup de cette consult !!) essaye de prendre un rdv avec le Dr Collignon, qui lui c'est sûr connait bien le SED; puisqu'il a fait parti du Conseil Scientifique de l'AFSED

Voilà, j'espère que tu reprendras vite courage
En tout cas, il ne faut pas perdre espoir, même quand tout semble foutu et qu'on a l'impression de patauger dans la semoule

En farfouillant sur le net j'ai trouvé un document d'Orphanet qui répertorie les différents services de consultation génétique en France.
Sur Marseille à la Timone, il y a ça :

Consultation de conseil génétique
Département de génétique médicale
Unité de génétique clinique
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
264 rue Saint-Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 5
Tel : 33 (0)4 91 38 67 34
Fax : 33 (0)4 91 38 46 04
Médecin(s) consultant(s) : MONCLA A; PELLISSIER MC; PIQUET C; VOELCKEL MA, SIGAUDY S.; PHILIP N

On retrouve bien le nom de Nicole PHILIP qu'avait indiqué Marie-Hélène Boucand (voir dans ton post de présentation "SED dans le Sud")
Et en tout cas, il n'y a pas le nom du Dr BALE

Bon je viens de consulter Orphanet et on retrouve bien les noms des docteurs PHILIP et COLLIGNON (ils sont bien référencés sur Orphanet ); MAIS RIEN SUR LE DOCTEUR BALE
Ce docteur BALE n'est pas dans la base de données d'orphanet
c'est quand même bizarre tout ça

bonsoir
Merci Tinou pour ton message de soutien et pour les coordonnées de Marie-Hélène. Je n aurais jamais osé l'appeler ... Mais je vais sérieusement y réfléchir...
Pour répondre à ta question, le Dr Bale fait partie du service du Dr Piquet. Je ne sais même plus comment j ai eu ses coordonnées à force d être renvoyée de droite à gauche... Elle était accompagnée d une autre femme médecin mais je n ai pas retenu son nom. Elles nous ont interrogées en même temps, ce qui donnait une impression un peu brouillon mais je ne peux pas juger de leurs compétences... Peut-être que j aurais aimé des questions un peu plus précises ou qu elles rebondissent sur certains aspects mais le fait que j'ai plus de douleurs musculaires qu articulaires semblait aller contre le diagnostic...
Et bien sûr, cette semaine, ma fille avait peu de bleus, juste assez pour une enfant de 9 ans.
Zen, restons zen...Il faut que je digère tout ça...

Bonsoir Maryna, courage, comme te l'a dit Tinou n'hésite pas à aller voir un autre médecin, quand tu auras digéré tout ça. Je te comprends, pendant des années on m'a dit que je n'avais rien sous prétexte que les radios ne démontraient rien. Même ici le médecin que j'avais avant, ne voyait pas, même lorsque j'avais des hausses de tension, il ne m'a jamais envoyée voir le cardiologue il a fallu que ce soit moi qui insiste et j'ai changé de médecin, quand je lui ai dit qu'en Métropole on m'avait diagnostiquée "Fibro" lui était septique, il m'a envoyé voir un neurologue spécialisé dans les maladies rares dans la Caraïbe, puis j'ai vu le Médecin de médecin physique et rééducation, qui a confirmé un SED hypermobile à composante vasculaire. Au moins maintenant je sais qu'il ne faut pas désespérer et s'accrocher, même si c'est dur et fatiguant de toujours répéter les mêmes choses sans être compris. Alors n'hésite pas il y aura bien un médecin qui prendra vos problèmes en compte. Moi ce soir je vois le pneumologue, je respire un peu mieux mais ce n'est pas encore cela. Courage !

Bonsoir Maryna,

Au vu de ce que tu écris, moi je serais toi, je téléphonerais vraiment à Marie-Hélène pour lui expliquer tout ça et lui demander conseils et avis la dessus !
Notamment sur une éventuelle consultation avec le Dr Collignon ? Qu'est-ce qu'elle en penserait ?
Demande lui si elle connait ce Dr Bale ??? Et si elle est compétente pour faire un diagnostique de SED ???
On voit vraiment de tout dans le milieu médical
Laurent69 en sait quelque chose

Tiens nous au courant
Biz

oui, vous avez sans doute raison, un autre avis peut valloir le coup. je vais appeler marie-hélène pour qu elle m aiguille un peu... merci du conseil.

Je ne sais plus si c'est à vous que j'ai dit que j'ai vu le Dr Collignon spécialisé dans le Sed mais c'est sûr et certain.
C'est Marie-Hélène qui m'avait orientée vers lui. Courage

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Dans la vie, il faut viser la lune car même en cas d'échec, on attérri dans les étoiles. Oscar Wilde

oui, françoise, c est bien à moi que tu conseillais Collignon mais j avais déjà pris le rdv avec le Dr Bal ( pas de "e",à son nom, je me suis trompée).
Quelle est la spécialité de ce médecin? J avoue que je commence à m'y perdre avec tous ces rebondissements, y compris dans ma propre histoire...

Coucou Maryna Je ne connais pas le Dr Bale Comme dit Tinou, il faut voir si elle est spécialisée dans le SED
Le mieux c'est vrai c'est d'en parler à Marie-Hélène Boucand fonce.

Puisqu'on parle de médecins SED, j'ai ouvert un post pour que chacun rajoute les médecins SED, dans vos régions, merci d'avance.

Qui en connait en Lozère ? C'est pour une personne que j'ai eu au téléphone et qui aimerait bien voir un généticien merci pour vos réponses.

Le mieux Fred, comme je te disais, c'est que tu vois avec Maire-Hélène. Demande lui si elle connait un généticien dans cette région pour faire un diag SED et ensuite si elle connait d'autres médecins (MPR ou autres) pour le suivi de la prise en charge.
Mais la Lozère.... comment dire ....Heuhh.... c'est un peu paumée comme région !!! Pas sur qu'il y ait des médecins compétents là bas ??? (Pour le SED bien sur )