www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Tout ce que vous dites est fort intéressant et je vous en remercie… Je vais réfléchir quant au généticien, vraiment… Je vois ma généralsite jeudi prochain et je lui en parlerai, et puisque je revois le Pr Hamonet en novembre, je vais également aborder la question avec lui... Evaluer les réactions… D’un autre côté je fais partie de ces gens quelques peu réfractaires à la « gente médicale », peut-être parce que je suis trop souvent tombée sur des gens qui finalement n’taient pas à l’écoute ou alors lorsque je pressentais qu’ils ne faisaient pas un bon diagnostic, et malheureusement cela s’est vérifié, notamment lorsqu’un rhumatologue que je voyais pour une ostéoporose « précoce » a diagnostiqué un diabète phosphoré et m’a fait prendre un traitement infernal alors qu’il ne s’agissait que d’un symptôme… Allez savoir pourquoi, j’ai souvent du nez pour sentir qu’il y a un problème…

En outre, il me semble avoir lu, je ne sais plus où, que la recherche génétique est longue en terme de temps… Vous le confirmez ?

Concernant les TENS, je vais tâcher de trouver un moment ce Week-End pour me pencher sérieusement sur la notice et tenter ma chance ! Ca risque d’être folklo !

Biz à vous

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"Ne désespère pas: si tout le monde t'abandonne, tu pourras toujours compter sur tes douleurs." Emil CIORAN / Carnets 1957-1972

Coucou Corine je pense que si la recherche comme tu dis est longue ou pas encore bien au point, c'est justement la raison pour voir un généticien qui sera plus au courant c'est mon avis il n'engage que moi pas de soucis.
le forum est bien pour ça, on parle on donne des idées, des astuces mais au finale c'est à la personne concernée à prendre la décision et pense que c'est pour ton bien
_ Il faut dire aussi que nous avons un docteur "Marie-Hélène" qui mieux que elle pour nous conseiller
Pour le TENS, tu vas y arriver facilement pas de soucis et j'espère que ça va te faire un bien fou ne le met pas trop fort, tu vas faire des bonds courage tu nous raconteras.
biz
Marie-Hélène je pense que dans le journal il serait on de le rajouter chaque fois non ? et j'ouvre un post sur le diagnostic et les vêtements robocops, tu viendras donner ton avis merci
Bonne journée les filles bizzzzzzzzzzzzzzz

Bonjour Corinne et bienvenue (excuse le retard !)

Comme July,

Diagnostiquée à 42 ans (SED hypermobile), ayant considéré les douleurs et les multiples accidents articulaires comme "normaux" pendant de longues années (d'autant que je me basais sur le vécu de ma maman... qui est atteinte du SED hypermobile ! nous avons été dépistées ensemble, en 2001... de plus j'ai un naturel remuant, donc tout le monde trouvait logique que je me fasse mal...) J'étais fonctionnaire, et j'ai changé de voie pour être interface de communication en Langue française Parlée Complétée pour des élèves sourds intégrés dans des classes ordinaires - j'ai un fils sourd (si tu veux savoir de quoi il retourne : http://www.alpc.asso.fr/, ou évoquer tes problèmes d'audition, je suis à ta disposition...). Un métier passionnant mais qui impliquait pour moi beaucoup de déplacements et une mobilisation constante des mains (ajoutons à cela des heures assise sur les excellentes chaises pas ergonomiques du tout fournies par l'Education Nationale - quand je n'étais pas obligée de m'asseoir sur un bout d'estrade !), et j'ai été licenciée en 2004 pour inaptitude à mon poste. J'habite un charmant coin de France, où, comme chez toi, la situation au regard de l'emploi est particulièrement difficile... Donc plus d'emploi actuellement, d'autant qu'il me faut de plus en plus souvent alterner les périodes d'activité et de repos pendant la journée... Difficile de trouver un job compatible !

Ma maman et moi avons mis un nom sur les symptômes "étranges" que nous ressentions grâce à une émission de télévision - comme beaucoup jusqu'à ce moment nous étions toutes deux "hypocondriaques" . Nous avons rencontré un généticien et j'ai eu une biopsie de peau qui a confirmé sans aucun doute possible un effondrement sévère du tissu élastique. Ca ne prend pas très longtemps à faire, les résultats me sont parvenus quelques semaines après. En faisant des classements de papiers dernièrement, je me suis aperçue que j'avais photocopié les résultats de cette biopsie en 15 exemplaires ! La peur de perdre LA preuve, sans doute ...

Ce forum est vraiment génial, et même si le SED se manifeste différemment d'une personne à l'autre, nous nous comprenons et nous nous soutenons... Et bon sang qu'est-ce que ça fait du bien !

A bientôt !

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"Petit Scarabée, si le problème a une solution, il ne sert à rien de s'inquiéter.
Et, si le problème n'a pas de solution, s'inquiéter ne sert à rien !"

MHB, au sujet de la transmission je sais bien qu'en tant que médecin vous connaissez ce domaine bien mieux. J'ai juste écris ce qu'il m'avait été dit,sans plus. Je ne prends pas position de toute manière je n'en ai nullement les capacités. Et comme c'était lors de discussions sur internet, ce n'est donc pas scientifique. chapitre clos, mais j'espère juste que vous ne m'en tiendrez pas rigueur.

Isa, tu écris dans ton post "étions toutes les 2 hypocondriaques" : dans ma famille il y a une personne qu'on dit ainsi, il y a qq années elle fut diagnotiquée fibro mais pour moi c'est le sed. Y'a aussi d'autres de mes cousins qui ont des étranges symptomes qui font penser au sed, mais à part un, personne ne veut en entendre parler pour lui je veux dire, ils demandent de mes nouvelles et suivent mon état sans problème. Je veux dire, ils ne sont pas fermés à parlerde MON sed, mais pour eux, ce n'es pas possible. J'insiste pas.

Les copies, je fais une copie de tout document aussi, j'ai 4 gros classeurs avec tout mes documents ainsi pas de soucis, celui qui perd un papier, hop de l'ai

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

Isa tu as eu une biopsie, moi non moi j'ai eu un Caryotype
qui t'a fait faire une biopsie c'était qui exactement que le docteur recherchait ?
Delphine moi j'ai vu un docteur spécialisé dans le SED à Marseille il est est gastro et j'ai eu un diagnostique différent, alors ne t'inquiète pas, je pense que comme je disais dans le post "diagnostique et vêtements robocop" les généticien et les médecin ou entre en rééducation SED, devraient se réunir pour dire la même chose le problème vient beaucoup de là .........
courage les filles biz

Je viens de faire un tour sur le forum et j'avoue q 'une question me préoccupe.
J'ai l'impression q si l'on n'a pas fait de biopsie, le diagnostic est à nouveau "douteux". Bien sûr, il faut éliminer d'autres maladies éventuelles!
Mais pr les SED hypermobile, g lu que les chances de résultats de biopsie ne st pas à 100%, voire nulles. Alors je n'ose pas imaginer ce qu'il en est en cas de gène de "mutation isolée" ou de mutation "autosomique récessive".
De plus, le sujet sur Garches ne donne pas envie d'y aller.
J' ai bien compris la différence entre généticien et médecin en réadaptation (qui a tt de même vu des patients atteints de la même pathologie,dc je pense q'il est capable de reconnaître celle-ci).
Bref, je suis perdue ds ce monde de biopsie pr hypermobile!!!

Un caryotype est-il plus "fiable" ou très différent q'une biopsie, au niveau résultat???
(je ne vais plus en dormir

Sauf erreur c'est complètement différent rien avoir .
Pour les hyper mobile sauf erreur on ne fait pas de biopsie, à moins d'un doute
la biopsie :http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie/biopsie-755.html
et moi voilà exactement ce qu'on m'a fait :
bilan de proteomique fonctionnel
http://www.ceia.com/typo36/ceia/index.php?id=3
un docteur repondra bien mieux que moi, chacun son metier, on y revient
Quand au diagnostique les docteurs en voit beaucoup c'est vrai, mais moi quand je l'ai su par le généticien, je savais que c'était sur et certain et je me suis sentie bien mieux le doute n'est pas bon.
je pense qu'un jour viendra où pour les papiers (demande de 100%, demande d'aides etc) ils demanderont l'avis d'un généticien uniquement
si tu vas à Garches, un conseil demande bien qui tu verras ou alors va à Lyon
bon courage biz

l'Europe c'est pas encore ça ... En belgique ils ne procèdent pas du tout pareil .

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

Je me répète mais côté génétique, j'ai été très bien reçue à Garches par les dr Germain et Bénistan....c'est en rééducation que c'était différent, donc ne désespère pas. Les généticiens m'ont dit que j'avais ça en me faisant faire des tests de laxités, en me demandant le nombre d'netorses, de luxations, de sub luxations...et mon parcours depuis le début des ymptomes et même avant: ils ont fait venir ma mère qui m'avait accompagnée pour en savoir plus sur ma naissance, mon développement moteur....bref, tout un tas de questions qui aboutit à "vous avez un sed 3".
bises et courage
Claire

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clarinette 121

L'essentiel est invisible pour les yeux

Frédérique: 1000% d'accord pr le doute qui n'est pas bon et aussi les futurs papiers (d'ailleurs s'ils ne le demandent pas encore, c'est q'il y a peut-être une raison).Mais si la biopsie d'un hypermobile n'est pas sûre, il ne reste bien q l'examen clinique. Je ne demanderais pas mieux q d'avoir une réponse génétique sur papier, mais si la réalité est plus compliquée!!
au fait tu te reposes????

Clarinette: moi aussi, le diagnostic (par 2 professeurs n'étant pas en lien du tout) a été effectué par un "examen clinique", sauf si tu as pu faire une biopsie. J'avoue q pr le moment je ne me vois pas recommencer ce type de "questionnaire" ou de résumer encore tte ma vie sur le plan médical. G eu ma dose cette année!! mais bon, je ne repousse pas l'idée de Garches, plus tard!!!!!!

Delphine: je ne sais pas si tu as deja explique comment ca se passait en Belgique?

je me demande si d'autres généticiens, ds d'autres villes, ne pourraient pas le faire??ou faut-il q ce soit demandé par un centre de référence du SED?

a bientot

Bonsoir à toutes

Je suis navrée de ne pas avoir trouvé plus de temps pour venir par ici ces derniers jours… des journées un peu trop remplies sûrement…

Je lis vos échanges et la question du test génétique commence à me hanter… Je n’y avais pas accordé plus d’espace que cela jusqu’à maintenant car écartée par le Dr rencontré (et si mes souvenirs sont bons il avait évoqué une non fiabilité) – mais le doute a semé sa graine et je suis très partagée à présent…
Dans le même temps, je n’ai pas envie de vivre une « désillusion » en mettant trop d’espoir dans un test si celui-ci n’est pas considéré fiable….
Jeudi je vois ma généraliste et j’espère arriver à faire le point avec elle et ressortir avec une piste à suivre…

Comme pour certaines d’entre vous, le diagnostic clinique a été composé de nombre de questions ou réflexions sur le passé, le présent… Ce sont ces éléments qui ont conduits à ce diagnostic. Maintenant est-ce suffisant ? Je ne sais pas… J’ai déjà eu à subir une erreur de diagnostic par le passé et il est vrai que remettre le couvert ne me dit rien qui vaille. Je n’ai pas non plus votre expérience en la matière. Je vous lis et vous m’apprenez bien des choses, c’est déjà beaucoup.

Prenez bien soin de vous

Biz

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"Ne désespère pas: si tout le monde t'abandonne, tu pourras toujours compter sur tes douleurs." Emil CIORAN / Carnets 1957-1972

En lisant tout le monde on retrouve toujours le mot "doute" :lol: et oui pas cool et encore on n’a pas à se plaindre, des personnes étaient diagnostiqués SED et quelques années plus tard, elles ne l'étaient plus
En conclusion, ne pas hésiter à voir un généticien et après gérer la maladie à sa manière, en se battant comme des lionnes
July pour te répondre, oui j'essaie de me reposer ou plutôt de ne pas trop en faire, rester coucher j'ai du mal
Même question que July raconte comment ça se passe exactement en Belgique pour le diagnostique Delphine.
Moi j'ai été diagnostiqué en premier à Montpellier par un généticien, on m'avait envoyé en pensant que j'avais la maladie de Marfan et le généticien a dessuite trouver "le SED" qui a été confirmé par plusieurs
biz

corinne, il n'existe pas à ma connaissance de teste génétique pour l'hypermobile étant donné qu'on ne connait pas le gène! On fait des recherches mais c'est long et cher! C'est juste un questionnaire et des signes cliniques et examens cliniques!
bises
courage

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clarinette 121

L'essentiel est invisible pour les yeux

Hé bien pour ma part, j'ai pris un rdv avec une généticienne de l'hôpital st luc à bruxelles, cette personne m'a été conseillée par le service de médecine physique de l'hôpital qui me suivait depuis mes 9 ou 10 ans, sans jamais avoir émis la quesitons de sed ou autre maladie, on me disait juste hyperlaxe c'est tout.
J'ai demandé à ma maman de m'accompagner car je ne disais bien qu'il y aurait un tas de questions et peut être je ne pourrais pas répondre à tout. Et en effet j'ai eu raison. Des questions liées à ma naissance, maladies infantiles,à quel age j'ai marché, problème locomoteur tout petite etc...
On lui a dit qu'on venait pour une suspicion de sed. ELle a posé aussi plein de quesitons sur l'histoire de mes frères et soeurs, parents et histoire des opérations, des entorises et tendinites, de leur guérisson (en l'occurence : non guérisson lol), des blessures diverses, a regardé mes cicatrices.

Elle a fait le jour même une biospie et a proposé un rdv 6 semaines plus tard, le temps que mon morceau de peau parte en labo. Verdict : sed hypermobile mais suspiçion de classique sur le résultat du labo. Mais peu de signe du classique chez moi. Elle m'a expliqué que le gêne n'est pas identifié patita patata vous savez tout ça. Qu'on ne sait rien faire. au revoir. J4ai insisté pour avoir un suivi et j'ai obtenu via elle un rdv et suivi en médecine physique la bas.

J'ai donc un papier où toute l'analyse de la peau est faite et dans la conclusion il est écrit : les fibrilles sont comme ceci ... enfin plein de trucs où je comprends rien et à la fin : conclusion : syndrome d'ehlers danlos.

2 ans plus tard, j'ai consulté une autre généticienne dans un autre hopital pour avis par rapport aux médicaments orthèses, douleursetc. j'ai été à gand parce que là ils connaissent bien le sed et font une étude sur le sed. elle m'a réexaminé (mais pas de biopsie) et a confirmé le diagnostic sur base de l'examen clinique

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2