www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

merci Delphine pour ces explications.
je ne comprends pas pourquoi on fait des biopsies à des sed hyper mobile alors que les docteurs de Garches disent que c'est inutile on ne verrait rien du tout encore une fois personne ne pense pareil, comment voulez-vous qu'on s'y retrouve le problème ne vient pas de nous, nous voilà rassurés
j'espère que Zorro va nous dire ce qu'elle en pense
biz

Oui je suis d'accord avec toi Fred, mais ce que j'ai cru comprendre c'est que l'échantillon de peau est disposé autrement dans une peau "normale" et une peau sed. Donc on peut voir lors de la biopsie s'il y a présence d'une des sortes de sed ou pas. C'est comme cela que je l'ai compris quand on m'a expliqué à quoi sert la biospie. Les fibrilles et machins ne sont pas mis pareils que si je n'avais pas le sed.

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

merci encore Delphine, tu vois je trouve vraiment dommage de ne pas en faire aux personnes pour qui les docteurs doutent et il y en a, sed ou pas sed pour certain là est la question !
biz

Bonjour tout le monde !

Fred, je viens juste de voir la question que tu m’as posée (S’cuz ! ) :

Ma « p’tite mère chérie » et moi sommes allées voir le Dr Collignon à Marseille – un médecin super gentil, attentif, à l’écoute (je le signale parce qu’il nous arrive souvent de nous plaindre de certains toubibs, alors soyons justes, parlons aussi des supers médecins ! ). Il a fait le diagnostic tout d’abord avec un examen clinique et un long questionnaire, mais nous a dit nous avoir « reconnues » comme SED presque tout de suite lorsque nous sommes entrées dans son bureau, à la façon de nous asseoir précautionneusement sur le bout de nos chaises sans vraiment tenir en place, à mes paupières tombantes, aussi (plus la droite que la gauche)… Je pense que le caryotype n’était pas nécessaire parce qu’une consultation et un diagnostic mère-fille impliquait forcément un côté génétique… Peut-être que le caryotype est plus compliqué et donc plus coûteux à réaliser ? En tous cas, il a proposé une biopsie, pour moi seulement car les déplacements étaient déjà à l’époque problématiques pour ma maman.


et


Aurais-je été l’exception qui confirme la règle ??? Le Dr Collignon n’avait pas l’air de douter … Peut-être a-t-il proposé cet examen pour que moi, je n’aie plus de doute ? Ce n’est pas impossible, dans la mesure où nous avions évoqué notre souffrance à ne pas avoir été entendues jusque là… Et bien, si c’est le cas : standing ovation pour le Dr Collignon ! La conclusion de ma biopsie dit « altération sévère du réseau élastique associée à un effondrement de la fibrilline »… Donc on voit bien « kek’chose »… Il doit y avoir un malentendu quelque part, à mon avis, entre Garches et Marseille…

Del, moi aussi j’ai une cousine qui a « d’étranges symptômes »… Mais comme elle vit bien avec, je pense que ce n’est pas la peine d’aller creuser (je n’aurais pas dit la même chose si le SED familial avait été de type vasculaire)… Mais c’est vrai que, mine de rien, je la surveille du coin de l’œil …

Gros bisous !

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"Petit Scarabée, si le problème a une solution, il ne sert à rien de s'inquiéter.
Et, si le problème n'a pas de solution, s'inquiéter ne sert à rien !"

:D coucou Isa merci pour ces supers explications, je comprends mieux.
Tu as bien raison de donner le nom du docteur que tu as trouvé super il est quoi exactement ? Docteur en quoi ? Génétique c'est ça moi j'en ai vu un à Marseille, mais c'est un gastro qui connait le SED, j'ai oublié son nom il faudra que je le recherche dans mes papiers, il est à l'hôpital La timone
C’est dommage que tous les docteurs ne fassent pas les mêmes diagnostiques manque d'infos encore, mais positivons, le Sed sera bientôt connu sur le bout des doigts et le remède pour le soigner suivra moi j'y crois.
biz

Hello Fred, salut tout l'monde !

Le Dr Collignon est effectivement généticien, et consulte à Marseille (hôpital de la Timone) et à Toulon. Il fait partie du comité scientifique de l'AFSED. Il a vraiment tout bon, cet homme là ! En plus de savoir écouter, il sait quoi faire pour les démarches auprès des organismes tels que la sécu et la MDPH, et nous a fourni tous les certificats possibles, grâce à quoi nous n'avons pas eu de difficultés pour obtenir ALD, carte d'invalidité et tutti quanti...

A la Timone, il y a aussi le Pr Vitton (médecine de réadaptation fonctionnelle) que j'ai trouvé super - même si je ne comprends toujours pas pourquoi il n'a pas voulu me prescrire de kiné .

Bises !

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"Petit Scarabée, si le problème a une solution, il ne sert à rien de s'inquiéter.
Et, si le problème n'a pas de solution, s'inquiéter ne sert à rien !"

c'est super ! c'est souvent ce qui manque "vive le docteur Collignon"
au moins si des personnes veulent savoir si elles sont SED ou pas, elles auront une adresse de plus
bonne journée. biz