www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour,
Nouvelle sur le site, je lance ma bouteille à la mer.
Mon enfant de 4ans,hyperlaxite ligamentaire, a un pectus excavatum,un genu valgum, et une Splénomégalie.
Nous connaissons, le SED type 3,(déjà dans une autre branche de la famille), Il n'a pas la Maladie de Marfan.
Quelqu'un connait il ces symptômes?
Merci pour vos conseils et surtout beaucoup de courage à vous tous.

coucou alexmatt bienvenue,
je ne suis pas étonné de voir ce que tu écris ...moi avant être diagnostiqué SED, on pensait à la maladie de marfan, ou encore la fibomyalgie pour d'autres ;
moi je pense que le mieux c'est de consulter un généticien qui pourra te dire enfin de quoi souffre réellement ton fils. courage bisous et tiens nous au courant.

BONJOUR, LE PECTUS EXCAVATUS EST CLASSIQUE DS LE SED ET CE N'EST PAS GRAVE, POUR LES AUTRES SYMPTOMES IL FAUT FAIRE UN BILAN MÉDICAL COMPLET OU VOIR UN GÉNÉTICIEN (PR GERMAIN CENTRE DE REFERENCE À GARCHES, VS TROUVEREZ LES COORDONNÉES SUR NOTRE SITE AFSDE.COM
MARIE HÉLÈNE BOUCAND
MÉDECIN ATTACHÉE DE L'AFSED

voilà les references Dr Dominique P. GERMAIN, MD, PhD, HDR

Coordonnateur du centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif à expression cutanéo-articulaire (Syndrome d’Ehlers-Danlos, mucopolysaccaridoses et pseudoxanthome élastique).

Unité de Génétique Médicale

Département de Médecine Aigue Spécialisée

Hôpital Raymond Poincaré

104 Boulevard Poincaré

921380 GARCHES

Phone : 00 33 1 47 10 44 35

Fax : 00 33 1 47 10 44 36

E-mail : dominique.germain@rpc.aphp.fr
courage