www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

HS encore, désolée: Pierrick, il dispose désormais de trois ans pour former une équipe pluridisciplinaire et former des praticiens. Je pense que c'est ce qu'il a de mieux à faire: former la relève, pour qu'il y ait plus de praticiens référents, dans la France entière, et que les choses ne dépendent pas de lui, ne crois-tu pas?

Votre parcours, je l'ai connu, j'ai mis plus de 18 ans à être diagnostiquée après apparition des symptômes handicapants, et j'étais déjà en fauteuil quand cela a été fait. Ce qui n'empêchait pas les médecins (notamment au centre de référence des maladies neuro-musculaires de la Pitié Salpétrière) de me dire que si j'étais en fauteuil, c'est que j'étais dépressive.
J'ai donc été soulagée quand j'ai eu le diagnostic. Mais les 5 heures passées lors de ma première consultation (avec l'attente, 8-9h) auraient pu facilement être diminuées à une ou deux en se concentrant sur l'essentiel (la pathologie). Et la prise en charge, plus efficace. Certaines amies, qui le défendaient bec et ongle, ont commencé à comprendre ce que je disais au bout de plusieurs visites, et ont reconnu que sur certains points, je n'avais pas tout à fait tort. Mais qu'importe tout cela. Le tout est que ta famille soit prise en charge.

J'ai cherché pendant un an des médecins connaissant la maladie car sinon c'était directement la case problème psychologiques en tout genre.

Sur les sites associatifs j'ai vu des dizaines de spécialistes de la forme IV, quelques autres de la forme classique mais pour la III, rien de rien, nulle part. Ah si, Garches et son centre de référence pour lequel nous attendons toujours la réponse au formulaire envoyé en décembre 2012 !

Alors Oui le Pr est désorganisé et pourrait être plus concis mais en dehors de lui personne n'a répondu à nos appels si ce n'est le Dr Le Merrer de Necker chez qui nous étions arrivés par hasard lors de la premiere crise d'importance de notre enfant.

Il t'a permis de sortir du néant de la Salpetriere après 18 ans et ses traitements fonctionnent pour toi, c'est me semble déjà beaucoup.

J'ai vu de bien plus graves défauts parmi ses confrères avec des conséquences autrement plus graves que celles d'attendre longtemps dans une salle d'attente ou de porter des vêtements compressifs par erreur pendant quelques temps.

P.

C'est ce que je répète: je suis reconnaissante de ce qu'il m'a apporté.

Pour ma belle-mère, cela ne se limite pas à porter des vêtements quelques temps: prise de médicaments inadaptés dont elle a eu énormément de mal à se sevrer (qui la faisaient trembler et se sont révélés dangereux pour sa santé avec des effets secondaires terribles), injections inutiles, et surtout, elle passait à côté de médicaments qui lui permettent, aujourd'hui, de retrouver une vie plus normale et de moins souffrir. Le bilan de la précipitation dans le diagnostic peut être lourd, aussi lourd que les souffrances liées à une absence de diagnostic réel, et il ne s'agit pas juste de désorganisation. D'autres choses, dont je n'ai pas parlé ici, me choquent.

Donc tant mieux pour toi, pour ta famille, mais ce n'est pas parce que pour vous, cela a été positif, qu'il faut nier que pour d'autres, cela peut l'être moins, et ne pas tenir les gens au courant. Car je ne doute pas que d'autres personnes sont persuadées d'être SED à tort.
Que chacun sache ce qu'il en est, prenne le temps de réfléchir, de prendre du recul. Cela n'empêche pas la reconnaissance pour le positif. Je l'ai.

Pour le reste, je crois que nous commençons à tourner en rond...Nous avons chacun notre avis, je comprends et respecte le tien, même si je ne le partage plus, d'autant plus qu' il a été le mien au début, avant que diverses expériences ne m'amènent à nuancer.

Merci Cassandre de nous avoir apporté ton point de vue, ton expérience et ton éclairage de certaines choses que tu as pu constater et voir par toi même.

Merci Tinou et l'équipe de votre accueil.
Merci Pierrick d'avoir souligné que le travail pouvait être très rapide.

De mon côté, je suis rassurée, je pense que je vais me fier à mon ressenti et continuer à travailler un peu. Bien évidemment, je vous tiendrai au courant de l'évolution...

Merci encore.

Bonsoir Cassandre, me voici de retour après une absence un peu longue, pb techniques et surmenage familiale....

Annaëlle a déjà donné des conseils, et voici mon vécu. Tout d'abord, comme toi, j'ai eu un diagnostic tardif bien qu'ayant présenté des signes très tôt , en conséquence, j'ai eu les 4 enfants sans connaitre la maladie. J’étais infirmière en pédiatrie à l’hôpital de Toulouse, mais je ne travaillais pas très régulièrement car les chirurgies se succédaient et j'en sortais chaque fois un peu plus handicapée. C'est dans ce contexte que les 3 aînés(en 4 ans)sont nés. Les 3-4 premiers mois étaient fatigants mais je ne pense pas avoir davantage souffert que d'autres femmes. Comme j'avais l'habitude de m'économiser physiquement, j'ai continué ainsi, veillant à ne pas prendre trop de kilos inutiles. Mais à partir du 5ième mois, des modifications importantes du col consécutives à des contractions efficaces m'ont contraintes à l'alitement. Il en a été ainsi pour chacune des grossesses, sans accouchement prématuré. Ces derniers se sont bien déroulés, très rapides, et un peu trop hémorragiques selon les médecins. Les périodes allongées, en dehors des soucis d'organisation, me soulageaient bien d'un point de vue orthopédique. J'ai pris entre 6-8 kilos chaque fois et chaque enfant pesait plus de 3k500...
Par la suite, j'ai pu allaiter les 4 bébés grâce aux conseils avisés de leche league.
En conclusion, je considère que mes grossesses ont été vécues plus sereinement car nous et les médecins ignorions le SED. Surtout dans le cas du sed hypermobile où la fragilité des tissus est moindre, il faut relativiser les risques et ne pas faire un amalgame avec le cas vasculaire ou classique.
Quant aux traitements médicaux, j'ai tout de même pris des médicaments comme des antiinflammatoires que je supportais bien à l'époque , toujours sur avis médical.
Tu as raison de veiller à travailler autant que toi, tu t'en sens capable, inutile de médicaliser à outrance quelque chose de naturel et n'oublions pas que dans le cas d'hypermobilité, nos soucis sont surtout "mécaniques"... A toi donc de rassurer les médecins tout en demeurant vigilante.....
Par contre, après mon troisième enfant, alors que j'étais en congé parental, j'ai reçu un avis de refus de titularisation pour problèmes de santé. L'expertise menée par le médecin mandaté a conclu à mon incapacité physique à exercer ma profession et c'est ainsi que j'ai été renvoyée de l’hôpital après 3 années d'exercice en statut d’auxiliaire et 4 années en statut de stagiaire! Faut dire aussi qu'avec 3 grossesses compliquées et plusieurs chirurgies, je crois n'avoir jamais pu travailler plus de 4 mois d'affilés ..... Je peux comprendre la décision même si j'en ai pleuré.... Ces années en pédiatrie furent riches humainement parlant, j'y ai rencontré une équipe de collègues fantastiques qui jamais ne m'ont reproché quoique ce soit, elles m'aidaient à adapter mon travail à mes capacités (j'utilisais alors des cannes, des attelles...). Je suis certaine que je n'aurais jamais vécu cela en me sachant réellement malade, je me croyais malchanceuse...
Donc, je souhaite qu'il soit ainsi pour ma fille. Ne jamais lui faire manquer un bonheur par excès de précautions..

bonjour je suis nouvelle et je viens d'apprendre que nous sommes atteins du syndrome du type lll moi , mon fils et ma fille.Il a fallu que mon fils de 15ans fasse 3 pneumothorax en un an et qu'il soit opéré pour que je fasse le premier pas pour voir un généticien à Necker ,c'est un médecin de campagne qui m'a orienté , mon médecin traitent à rien fait .Le généticien à été très rapide pour le diagnostique,me voyant avec une entorse qui date depuis 2 moi et qui ne guérie pas, plus les réponses aux questions qu'elle m'a posé .Je suis allé consulté sur le site du professeur claude Hamonet dont je remercie du développement du sujet.Enfin tout est plus claire ,je suis soulagé car tous ce que j'ai vécu depuis plus de 37 ans ,mes 3 césariennes qui se sont mal passé,les douleurs que mon corps me donné depuis toute petite et que l on me disait que j'étais malade de la tête. j'ai eu un accident dont les radios et scanners ne révélaient rien le médecin de l hôpital Lariboisiére m'avait donné des antidépresseurs "rivotril" pendant 2 ans ainsi que des somnifères pour dormir et m'a envoyé voir un psychiatre à Fernand Vidale qui lui m'a dit enfin que je n'était pas folle mais qu'il ne pouvait rien faire contre la douleur.J'ai du voir un ostéopathe rhumatologue pour me remettre 2 vertèbres et me rassuré. Je suis déçu que très peu de médecin ne connaisse pas ou peu la maladie et qui aurait pu me soulagé.Je sais maintenant donc cela sera plus facile pour moi et mes enfants.Lundi 9 décembre je dois voir le collège pour mettre en place une aide éducative pour mon fils car il a de plus en plus de mal à écrire c'est dure, j'aimerais avoir des avis sur comment cela se passe avec vos enfants et comment je dois me positionné fasse à mon fils ? merci

Coucou Stéphanie, fais un copier coller de ton message et mets le dans le post "Présentations, discussions" au moins tout le monde verra que tu es nouvelle et pourra te repondre voilà le lien :
http://afsed.free.fr/

Quand tu auras mis le message ds présentation, tu m'envoies moi un sms en me disant "c'est bon" et je viendrai effacer ce message et te répondre
ps : pour les autres ne répondez pas encore à Stéphanie, attendez que le message soit au bon endroit merci

Bonjour Stéphanie,

Bien que mes deux filles présentent des signes du SED (ainsi que mon épouse et ma belle-mère), seules ma fille ainée et ma belle-mère sont handicapées par le syndrome.
Ce n'est donc pas parce que certains signes du SED sont présents que l'on développera systématiquement tous les symptômes énumérés sur les sites spécialisés.

Autre point, statistiquement il y a 5 fois moins d'hommes que de femmes identifiés avec le SED. On peut donc penser que les hommes en souffrent 5 fois moins que les femmes car le syndrome étant héréditaire et autosomique il y a autant d'homme que de femme porteurs du gêne et dieu sait qu'on ne se plaint pas moins que les femmes en cas de petit bobo ...

Pour ce qui est de l'aménagement scolaire, mon épouse est beaucoup plus au fait que moi sur le sujet mais j'ai cru comprendre qu'il faut :
1) absolument voir l'infirmière du collège ainsi que le médecin scolaire pour une première entrevue.
2) avoir une reconnaissance MDPH du handicap (6 à 8 mois de délai).
3) Etablir un PAI avec l'infirmière, le médecin, le directeur, les professeurs ... une fois que l'on à le retour du dossier MDPH.


P.

J'ai oublié un point important vis à vis des enfants : notre culpabilité quant à l'hérédité.

Nous n'étions pas au courant de l'existence de cette maladie, on ne peut donc accuser personne de l'avoir transmis sciemment.

La maladie n'est pas la seule chose que l'on a transmis par le biais de la génétique, toi et ton mari avez des qualités que vous retrouvez dans vos enfants, mettez-les en avant (au pire ne cite que les défauts de ton époux ...).

La médecine et la science progressent tous les jours, les outils d'internet permettent d'accéder à des connaissances et découvertes partout dans le monde (au passage dis leur de bosser leur anglais) ... ma fille utilise un TENS depuis un an, cet appareil n'existait pas il y a 20 ans, elle aura des vêtements compressifs, ceux-ci sont adaptés au SED depuis 10 ans, Le Telethon et les dons aux associations sont reversés aux chercheurs pour identifier/cartographier les genes, un jour ils trouveront celui par lequel on pourra soigner cette maladie.

P.

J'ai oublié un point important vis à vis des enfants : notre culpabilité quant à l'hérédité.

Nous n'étions pas au courant de l'existence de cette maladie, on ne peut donc accuser personne de l'avoir transmis sciemment.

La maladie n'est pas la seule chose que l'on a transmis par le biais de la génétique, toi et ton mari avez des qualités que vous retrouvez dans vos enfants, mettez-les en avant (au pire ne cite que les défauts de ton époux ...).

La médecine et la science progressent tous les jours, les outils d'internet permettent d'accéder à des connaissances et découvertes partout dans le monde (au passage dis leur de bosser leur anglais) ... ma fille utilise un TENS depuis un an, cet appareil n'existait pas il y a 20 ans, elle aura des vêtements compressifs, ceux-ci sont adaptés au SED depuis 10 ans, Le Telethon et les dons aux associations sont reversés aux chercheurs pour identifier/cartographier les genes, un jour ils trouveront celui par lequel on pourra soigner cette maladie.

P.

coucou pierrick, ne réponds plus au sujet, il faudrait que Stephanie copie son sujet dans "présentation etc" et après j'effacerai celui là et tu pourras faire un copier collé des tiens, je te dirai ça merci
en fait je n'arrive pas à déplacer le sujet c'est bloqué ! je viens d'envoyer un mp à Stéphanie

Bena-Gene, merci de ton témoignage.
Nous partageons le même avis. Il ne faut pas que la crainte paralyse, et empêche de vivre pleinement.
De douze à seize-dix sept ans, ignorant la maladie, j'ai fait un sport-études en voltige équestre. Nous montions à trois sur un cheval au galop, nous nous portions mutuellement, debout, assis...et parfois, de debout, je sautais à terre en faisant un salto. Si les médecins avaient été au courant, je n'aurais sans doute pas vécu tout ça. Ca aurait été bien dommage!
J'espère que même si mon fils a le SED, je saurai le laisser vivre et profiter de tout.

Être raisonnable, par contre, oui, bien sûr. La sage-femme me conseille un arrêt vers 28 semaines du fait de la prise de poids, soit. Mais en attendant, tant que tout va bien, je compte bien en profiter!

Cassandre

coucou tout le monde,

Stéphanie a mis son message sur ce lien, si vous voulez lui répondre, voilà le lien :

http://afsed.free.fr/

Cassandra a écrit :


Tu as bien raison !!! Je n'aurai pas dit mieux, moi c'est ma politique et je peux te ,que ça marche bien
biz

Contente de savoir que cela marche bien.

Et puis je reste positive pour l'avenir: il y a quand même 50% de probabilité que mon enfant ne soit pas porteur du gène, et même si ce n'est pas le cas, les garçons semblent dans l'ensemble moins handicapés...