www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour,

Je suis allée chez la généticienne au havre, elle m'a rapidement confirmée cliniquement et m'a dit que vu les symptômes ça ne servait à rien, c t compliquer et trop cher de faire une étude génétique.
Par contre elle était très intéressée par mon bébé ! Mais elle ne présente pas de symptôme pour le moment..
J'ai tout de MM écrit au centre de garches...a suivre

Bonjour Carolane,

Je trouve que c'est un comble d'aller voir un généticien pour qu'il établisse un diagnostique clinique ... que n'importe qu'elle médecin pourrait effectuer !

Bon mais si c'est pas un généticien qu'a dit alors ça compte pas ...

Il y a quand même eu un gêne d'identifié pour le type Hypermobile lié à une absence ou manque de Tenascine (je n'y ai pas compris grand chose).

Entre 2 et 7 % des Sedistes Hypermobiles auraient cette anomalie, notemment celles et ceux qui ont un SED 'spontanné' sans autre personne atteinte dans leur famille par le sed ou une maladie approchante (polyarthrite, Marfan, syndrome hyperlaxité ...).

Pour ces personnes, j'ai vu sur le site Inspire.com que des société US de génétique ont espoir de mettre en place une thérapie génique (à base d'injection dans les articulations ...) :

http://www.inspire.com/groups/ehlers-da ... rmobility/
ou
http://www.fibrocellscience.com/fibroce ... -syndrome/

Donc oui, peut-être qu'un jour les généticiens pourront réellement aider les Sedistes gràce à la génétique !


P.

pas facile le SED et toutes les maladies qui n'ont pas genes identifiables, c'est bien pour ça que le généticien est important ! je confirme vivement que la recherche avance et trouve.
merci pour les liens Laurent, j'irai lire tout ça
biz à ts

Merci j'irais lire aussi !

Oh oui, le comble comme tu dis...enfin depuis que je suis dans le circuit maladie rare je trouve quasi tout aberrant !!!!! Donc je tente de relativiser d'autant que je fais partie de ces personnes sur qui ça se voit peut être encore beaucoup moins que sur d'autres...il semble que la CPAM ait des critères physiques !!!

:Carolane, moi si tu me vois un jour, je te rassure, tu ne verras rien et pourtant...
Tu sais des fois ce n'est pas ce qui saute au yeux le pire ..
Pour mon dossier mdph etc , j'ai toujours tout apporter, au moins pas de soucis.
biz