www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

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"Ne laisser jamais personne vous dire que c'est impossible"

M POKORA

Coucou Poupounie
un grand Bravo et et un grand merci pour ce témoignage clair, net et précis :P
Il montre bien l'importance de voir un généticien !!!
J'espère que bientôt les SED seront obligés de voir un généticien, qui sera le seul habilité à poser un diagnostique car beaucoup trop d'erreurs ...
Et, que la recherche avance et qu'on puisse diagnostiqué tous les SED avec une prise de sang

Poupounie même si tu n'es pas SED, tu peux rester sur le forum, tu nous diras pour la suite et tu peux venir discuter de ce que tu veux
encore merciiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiii gros bisous

Et bien nous, nous sommes allez voir un généticien spécialiste du SED ... Vasculaire et la réponse n'a pas été de faire un test génétique mais plutôt "Circulez, il n'y a rien à voir".

Pendant ce temps ma fille ne pouvait même plus se tenir sur ses pieds et a fini par être hospitalisée au mois d'avril dans un service qui a pris ses douleurs pour argent comptant et non pas pour des simulations ...

Ceci dit, je suis d'accord avec la démarche, le SED III est un diagnostique par lequel on doit terminer après avoir élimineé les autres maladies (SEP, Spondiarthrite, Arthrite ankilosante, Marfan, Boréliose ...)

Cela s'appelle un diagnostique différentiel, c'est un des fondements de la médecine mais encore faudrait-il pouvoir le faire à partir d'examens appropriés.

Dans notre cas, il a fallu aussi se battre pour avoir des examens sanguins poussés ou de l'imagerie en rapport avec ses douleurs (Scintigraphie, IRM et Radio abdominale) : 2 ans et une bonne dizaine de spécialistes.

Tous les examens étant négatifs et ma fille restant avec ses douleurs, son hyperlaxité et un historique familiale concordant, il y a de bonnes chance que se soit le SED III.

Il me semble qu'en l'état actuel des connaissances il n'y a aucun test génétique fiable pour le SED III, on ne peut donc, non plus, l'écarter à partir de ce genre de test.

Alors un conseil Poupounie, ce n'est pas parce que tu as un autre avis sur ta maladie qu'il faut arrêter tout ce qui t'a soulagé jusqu'ici.

Même si tu ne souffres pas du SED, les techniques anti-douleurs associées à cette maladie marchent aussi pour certaines autres pathologies.

Pierrick

coucou Pierrick, il n'y a pas qu'un généticien pour le SED, sur le site de l'AFSED il y a la liste, tu peux allez voir, je t'ai mis le lien sur l'autre post ou tu écris.
Poupounie a très bien fait de voir un généticien, elle a d'autres examens afin de savoir de quoi elle souffre, si elle n'avait pas vu de généticien, elle aurait perdu encore trop de temps...Là elle sera pris en charge pour la bonne maladie, elle nous tiendra au courant
Surtout si vous pensez avoir été mal reçu par un généticien, n'hésitez pas à en contacter un autre.
bon courage à ts biz

La généticienne qu'a vu Poupounie en Juillet lui a fait une prise de sang pour faire un cariotype. Et c'est sur ce cariotype que la généticienne a vu un petit truc qui "clochait".
Du coup, elle lui demande de faire plein d'autres examens complémentaires pour essayer de comprendre à quoi est du ce truc qui cloche et essayer de déterminer exactement de quoi est atteint Poupounie.
Pour l'instant Poupounie n'a pas encore fait tous ses examens.

De ce que Poupounie a compris : c'est possible qu'elle ait le SED hypermobile + autre chose; mais c'est possible qu'elle ait carrément autre chose. Pour l'instant on ne sait pas.

Pierrick a dit :
Poupounie fait de la kiné, de la balnéo et porte des orthèses et toutes ces prises en charge lui conviennent parfaitement. Alors, elle n'est pas près d'arrêter

Bon courage Poupounie.
Bisous

Bonjour Tinou,

J'ai très mal supporté le fait qu'un généticien, au quel note médecin traitant nous avait adressé, nous ait signifié une fin de non recevoir alors que ma fille était dans un état de souffrance total, du coup je réagis toujours vivement aux avis de ces spécialistes à propos d'une maladie qui n'en est qu' à ses balbutiements du point de vue de la génétique.

Il n'y a pas de tests génétiques efficaces pour le SED III et il me semble que la détection de mutation génique soit difficilement réalisable à partir d'un caryotype (une simple photo des chromosomes si je me rappelle bien).

Poupounie laissait supposer que le test génétique qu'elle avait effectué était irréfutable, je tenais à remettre l'apport de la génétique à sa juste place pour le moment dans le SED III : juste de la recherche.
Par contre, l'hyperlaxité, la fatigue, les douleurs musculaires ET articulaires sont toujours reconnues comme symptômes majeurs du SED et ce depuis de nombreuses années et dans de nombreux pays.

Ceci dit, c'est bien une généticienne, Dr Le Merrer de Necker, qui a diagnostiqué la première fois maladie après avoir vu évoluer notre fille sur un an. Pas question de tests génétiques à ces occasions mais une judicieuse observation de son état et une prise au sérieux de ses douleurs.

Pierrick

Bonjour Pierrick,


Malheureusement, Pierrick, des C... il y en a pourtant même dans le monde médical Ce qui est d'ailleurs assez scandaleux compte tenu de la souffrance et de l'errance médical dans laquelle nous sommes.
on ne va pas voir un généticien par simple plaisir, comme on irait au cinéma, alors un peu de respect pour nous les malades !!
tu sais moi aussi je me suis trouvée confronter à de pauvres C... qui te disent "désolée, je ne peux rien faire pour votre fille", ou alors "mais qu'est-ce qu'elle a comme bleus !! Mais qu'est-ce qu'elle a fait ?? Ah, ce sont de nouveaux bleus ?". Mais non, pauvre idiot, ce sont les mêmes que la dernière fois si tu faisais un peu plus attention et que tu t'intéressais vraiment à cette maladie !!!


C'est pour ça que Poupounie doit faire un tas d'examens complémentaires pour essayer de trouver, si tant est qu'il soit possible de trouver quelque chose !!


Ah ça, il n'y a pas de doute


Comme dans le cas de notre fille. Un diagnostique établit par un généticien par un examen clinique poussé et de nombreuses questions posées à moi et mon mari, mais pas de test génétique ni de prise de sang.

Tinou

je reste énervée encore par certains souvenirs :
Et des médecins qui ne prennent même pas la peine de lire la documentation que vous leur apportez sur le syndrome
Oui, vraiment, des C... il y en a partout
Ces médecins là, il faut les fuir

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Annaëlle
Malgré la maladie rien ne vaut la vie
http://www.lachevreriedeceuse.fr

Tu nous tiendras au courant poupounie!

merci d'avoir osé pointé du doigt les faux positifs....D'autres pathologies ressemblent au sed mais présentent des problèmes ignorés dans notre cas qu'il ne faut surtout pas négliger!

Ainsi , Paganini ne saura jamais si il avait le sed ou un marfan, les 2 sont évoqués et chacune de ces maladies l'aura aidé à réaliser des vrais exploits techniques au violon! Je peux vous dire que chez nous, le sed à plutôt fait échouer paloma au violon!

bon courage à toi et ta famille!

Tinou,

désolé d'avoir fait resurgir ces mauvais souvenirs.

En m'abonnant à ce forum j'ai été surpris de voir autant de gens diagnostiqués apparemment sans problème il y a plusieurs années alors que pour nous cela a été un véritable cauchemard.

Pour un médecin standard, quand il entend parler du SED, c'est forcément la forme classique avec la peau 'élastique' et sans aucune douleur en plus. Comme c'est une maladie génétique ils vous adressent à des généticiens qui ne connaissent que ce pourquoi ils sont au point : la forme classique et la forme vasculaire.

Pour les 80 autres pour cent des Sedistes il n'y a PERSONNE !!!

Ce sujet traite de l'importance de voir un généticien, à lire mes commentaires et ceux de Tinou il est effectivement important de tomber sur un BON généticien, un qui n'a pas oublié que la génétique n'est pas tout.

Sur ce thème j'ai une histoire de fuite d'eau véridique à raconter :

Mes parents avaient une grosse fuite d'eau au niveau de leur compteur.
Arrive le chimiste du service des eaux avec son PC portable et son logiciel d'analyse de composition de l'eau.
Diagnostique imparable, la composition de l'échantillon n'était pas celle de l'eau du robinet, trop d'oligo-éléments et autres, c'était assurément de l'eau de source.
Vous pensez, 40 ans après la construction du lotissement la survenue subite d'une source ne pouvait que s'expliquer par la fin de décennies d'aridité du climat Breton ...
Arrive ensuite un voisin, un mécano à la retraite, un qui écoutait les moteurs plutôt que de leur brancher des valises informatiques ...
Il regarde en amont de la rue (elle est très en pente) et s'aperçoit que toutes les pelouses sont jaunes (en été en Bretagne il peut effectivement faire sec) sauf une avec une grosse tache verte à 20 mètres au dessus de chez mes parents.
Eh bien oui, la fuite d'eau venait de là, à 20 mètres sous les yeux du chimiste trop confiant dans ses analyses pour tenir compte des autres indices ...

Alors consultez un généticien si vous le voulez mais allez aussi voir du coté de wikipedia ou même commencez par le site de l'AFSED, le diagnostic y est qualifié de clinique, pas génétique !

Pierrick

Coucou Pierrick, pour wikipedia il vaut mieux éviter ma fille est dans le médical et quand elle passait ses examens, on leur a dit : "surtout pas Wikipédia" tout le monde peut modifier ce qui se trouve sur ce site ...
ORPHANET, il est conseillé par les Drs c'est le top et évidement l'AFSED

Lors du dernier weekend convivial, nous avons vu en génétique, le professeur Jeunemaitre, il est super !!!
Dommage que je ne sois pas plus prés de Paris, pas pour y vivre je préfère mon ptit coin de Camargue Pour les Drs.

Frédérique, Orphanet est un site tenu par des spécialistes, le Pr Germain pour le SED, où il est indiqué clairement (comme sur wiki) que le diagnostique est avant tout clinique.

Quant à wikipedia je comprends bien qu'il ne s'agisse pas de la source principale pour les étudiants en médecine mais de là à dire que n'importe y qui écrit n'importe quoi ...
C'est une base de connaissance collaborative, chaque article est visé et annoté par des 'médiateurs' ou d'autres connaisseurs du sujet jusqu'à ce qu'un consensus soit établis.
Pour exemple, la partie médicament de wiki est tellement pointue que je m'en retourne régulièrement à doctissimo, vidal ou aufeminin.com (le plus compréhensible de tous).

Wikipédia, Orphanet, rareconnect, ncbi, ased, afsed, gesed, amsed, hsma, eds.org, maviedezebre ...

Tous ces sites publient des infos intéressantes qu'il convient de recouper.

P.

"Wikipédia, Orphanet, rareconnect, ncbi, ased, afsed, gesed, amsed, hsma, eds.org, maviedezebre ...
Tous ces sites publient des infos intéressantes qu'il convient de recouper."

Bravo, Pierrick
C'est aussi comme cela que je fais
Analyser toutes ces infos, avoir un sens critique par rapport à certaines et savoir faire le tri

Coucou tout le monde:P Moi perso je vais sur plusieurs sites aussi, je ne vais pas que sur orphanet, il n'y a que wikipédia ou je ne vais jamais
On lit tellement de bêtises sur Internet, qu'il faut se méfier de tout et tout ne pas prendre au pied et à la lettre, c'est le danger...
Mais on lit aussi des choses interressantes et vraies, heureusement
biz