www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonsoir,

D'ici quelques semaines je me retrouverai devant une généticienne pour une suspicion d'Ehlers-Danlos sur la recommandation de mon nouveau médecin.
J'aimerai obtenir de plus amples informations sur le rendez-vous, comment le préparer, à quoi s'attendre, et quelles questions poser à ses proches.
Je souhaiterai connaitre vos expériences et savoir l'impact que cela a eu sur vos vies. Si d'autres rendez-vous médicaux sont à attendre à la suite de cela.
Je ne sais pas trop à quoi m'attendre.

Tout dépend de la généticienne que vous allez rencontrer, suit-elle le SED ? Nous avons rencontré un généticien pour ma fille pour une suspicion de syndrome d'Ehlers Danlos, il l'a examinée (hyperlaxité, peau) et posé quelques questions mais rien sur l'historique familial. Finalement, il a fait un compte rendu précisant que le diagnostique était sous réserve de tests génétiques non praticables à ce jour ! C'est un RDV important pour un éventuel dossier MDPH mais en ce qui nous concerne, on a trouvé plus d'écoute et de suivi en médecine de rééducation fonctionnelle.

Claire, merci pour votre réponse.
Le centre hospitalier ainsi que la responsable de consultation ne sont pas mentionnés sur Orphanet en tant que "consultation spécialisée" pour le SED. La spécialité du professeur qui m'a été recommandé concerne une autre maladie génétique. Néanmoins ils sont référencés en tant que "Conseil génétique" -- il semblerait que tous les centres avec généticiens le sont. Une conférence est mentionnée via le website du professeur Hamonet pour cet hôpital datant de 2011.
En dehors ce cela, peu d'informations relient la ville et le syndrome.

Si je comprends bien, vous n'avez pas eu plus de précisions quant au type du SED concernant votre fille? Est-ce que les rendez-vous qui ont suivi ont été recommandé par le professeur ou votre docteur?

Bonjour,

Je suis assez surprise de la réponse de Claire :
Normalement, lors d'une consultation génétique, le généticien pose tout un tas de questions sur l'historique de tes propres symptomes, mais également des questions sur l'historique familial. C'est le propre de la génétique pas définition !
Les questions qui pourraient être posées : depuis quand (vers quel âge environ ?) sont arrivés les symptomes (luxations, entorses,...), la fréquence de ceux-ci, as-tu des hématomes, arrivent-ils fréquemment/spontanément, es-tu fatiguée (un peu, bcp, tout le temps, ...), les douleurs comment sont-elles, les problèmes de mémoire, les pbs de respiration, les pbs .....etc etc
Il te sera demandé également si il y a des antécédents dans ta famille (le père, ou la mère également atteint, des frères, des soeurs, des cousins, des oncles, des tantes, grand-parents, ...). Est-ce que le diagnostic a été fait pour eux aussi ?
Il faut bien compter 1 heure de rdv à peu près (voire plus !)
Mais à ce jour il n'y a pas de test génétique pour faire le diagnostic (des SED classique et hypermobile). C'est uniquement sur un examen clinique poussé que se fait ce diagnostic.

Avec quel généticien as-tu rdv ? Quelle ville ? Quel hôpital ?

Une fois que le diagnostic est posé, il faudra que tu ailles voir un médecin de rééducation fonctionnelle. C'est lui pourra faire le suivi de la maladie.

De quelle ville es-tu ?

J'ai été surprise aussi ! Surtout que je n'étais pas encore diagnostiquée à l'époque et que je pensais que cette consultation permettrait de faire le lien avec mes propres symptômes ! Il a même évoqué le fait que ma fille pouvait "tordre" ses doigts "pas comme sa maman" !!! Ah ?



Rien suite à ce RDV. J'ai pris RDV de ma propre initiative avec le professeur Hamonet qui a confirmé le diagnostique pour ma fille ainée et qui nous a diagnostiquées, ma seconde fille et moi-même, hypermobiles. Depuis, nous sommes suivies en médecine de rééducation fonctionnelle dans l'hôpital proche de chez nous.
Maintenant, c'est pas identique pour tout le monde, vous serez j'espère agréablement surprise par l'écoute de la généticienne que vous allez rencontrer.
Attention, je ne dénigre pas, le généticien que nous avons rencontré est très aimable, j'avais déjà eu l'occasion de le rencontrer pour autre chose, seulement, il m'a clairement fait comprendre que le SED ne relevait pas de sa compétence.

Merci Tinou. A ma connaissance, je suis la première personne de ma famille à obtenir un entretien pour ce syndrome. Il semblerait que mes frères et sœurs aient les mêmes symptômes que moi, mais je suis sur le point d'envoyer des questionnaires à mes proches. J'en découvrirai plus avec les réponses.

Cela reste assez difficile de définir des symptômes similaires car ceux évoqués pour le SED via le website du professeur Hamonet ont toujours fait parti du quotidien. Ils ne m'ont jamais semblé atypiques dans la mesure où il y avait toujours une 'explication'. Il est donc délicat de mettre un accent sur un symptôme que l'on a toujours considéré comme normal.


Ce sont malheureusement des éventualités. J'ai pu constater par moi-même que les réponses variaient d'un professionnel de santé à un autre. Les connaissances relatives aux problèmes génétiques sont trop variées et spécifiques. La réponse reste intéressante puisque cela permet de prendre conscience des différentes possibilités.

Il me semble que le souci n'est pas de savoir si nos symptômes sont normaux ou atypiques mais plutôt de savoir dans quelles mesures ils affectent notre quotidien ... et c'est là tout le problème dans la reconnaissance de cette maladie souvent perçue comme bénigne !
Bon courage dans vos recherches familiales !

Coucou tout le monde

Comme j'ai déjà mis dans pas mal de post, il faut vraiment voir en premier un généticien
C'est suffisamment difficile de faire un diagnostique sans prise de sang à ce jour Alors autant voir la bonne personne !
lors des weekends convivial de l'AFSED, les généticiens insistent là dessus !
Il y a beaucoup d'erreurs, alors j'insiste, il faut vraiment voir un généticien
Chacun son travail et aprés, on peut se permettre, de voir un autre médecin pour un suivi et des conseils afin de moins souffrir (en médecine Physique et de Réadaptation etc)

Bon courage à tous, je file, je suis pas mal occupée avec des papiers...Grrrr je déteste lol ! biz

Bonjour à toutes, le centre de référence du SED est l'hôpital de Garches (Raymond Pointcarré) où officie l'équipe du Pr Germain.

Dans notre cas il s'est passé près d'un an et demi entre le dépôt du dossier et la convocation au centre.

Un examen complet a été réalisé par le Dr Laurini (mesures physiologiques, historique familial, prise de sang ...). Des prescriptions à but antalgiques assez complètes (il manque juste l'oxygenothérapie) nous ont été fournies.

Après je ne suis pas d'accord avec Frédérique sur l'aspect recours à un généticien pour éviter les erreurs, le diagnostic différentiel et la recherche d'autres maladies doivent donner lieu à des analyses et examens complémentaires que d'autres spécialistes sont aussi à même de faire.

Pour ma fille il a fallu se battre pour en obtenir avant le premier diagnostic mais les 4 spécialistes du SED consultés (2 généticiens, un rhumatologue et un interniste) ont tous demandé des examens complémentaires qu'ils soient généticiens ou pas.



P.

C'est vrai Pierrick, que les rendez vous sont très longs ...Et c'est bien dommage ...

En parlant de généticien, je file ouvrir un post : "Les Médecins spécialisés dans le SED"

Vous irez voir et répondre afin de m'aider et aussi aider ainsi tout le monde.
Merci d'avance.

Merci à tous pour vos réponses.
Plus qu'une semaine maintenant avant ce fameux rendez-vous. Après plus de cinq mois d'attente le diagnostic, ou non-diagnostic, approche enfin.
Les recherches familiales ont démontré que les symptômes quasi similaires se retrouvaient principalement chez mon frère et ma soeur.
Encore quelques jours à patienter donc.

Et oui, pas facile, quand il faut attendre des jours et des jours, Mais après tu auras enfin un diagnostique et des réponses à tes questions

Pour info le professeur Germain de l'hopital de Garches ont lui a supprimé son budget il ne fait plus de dépistage de la SED. Je lui ai demandé qui je pouvait allez voir il m'a parlé de son confrère à Lyon moi qui habite près de Paris. C'est bof. A priori ils sont très peu en tant que généticien a diagnostiquer la SED. On fait comment ?

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Sabine Alias Pilou

SED un jour SED TOUJOURS

je me renseigne, Piloudelafiole.

En effet j'en ai entendu parlé, mais je pensais que c'était une rumeur Et bien, déjà qu'il y a peu de généticien SED grrrrrrrrrrrrrr