www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonsoir
Je viens vers vous pour recevoir vos avis ;hier ma mère est rentrée aux urgences pour une anémie sévère du encore à un saignement digestif non identifié.
Ma question est dois je contacter la geneticiene qui me suit pour l avertir de ceci sachant que lors de ma consultation avec elle je lui ai signalé les problèmes hémorragiques de ma mère mais elle ne l'a pas noté sur son compte rendu est-ce un oubli ??cela me paraît important. Ce qui me chiffonne c'est que mon médecin lui a envoyé un mail cette semaine pour savoir si elle avait un diagnostic au vu des examens passés. J ai un peu peur qu elle prenne cela pour du harcèlement qu en pensez vous ???
En vous remerciant

Bonjour Pouchny, je ne comprends pas trop le rôle de ta généticienne dans ce cas.
Le SED est une maladie héréditaire autosomique dominante, si tu as été diagnostiquée SED c'est que forcément l'un de tes parents est porteur du gene. Il y donc une chance sur deux que ta mère en souffre aussi.

Je sais qu'il y a des problèmes gastriques de reflux, d'intestin irritable, de suspicion de maladie de crohn ... avec le SED mais une fois le diagnostic posé c'est aux autres spécialistes de prendre le relai et de prendre en considération ce syndrome dans les soins qu'ils vont proposer.

P.

Merci de ta réponse pierrick,
Justement le diagnostic n est pas établi. Elle était en attente des examens, qu elle a reçu depuis.Sur le compte rendu de ma consultation avec la geneticiene est inscrit suspicion de marfan,phénotype pouvant s intégrer dans une autre maladie du tissu conjonctif à savoir elhers danlos type hypermobile, pathologie autosomique dominante avec atteinte uniquement cutanée et squelettique ???? et pas de mention hémorragie digestives (que J'ai signale) dans l histologie de ma mère Alors que tout ses autres symptômes sont décris.
Peut être s'agit t il d un oubli, je pense que je vais faire remonter l information.
J espère que les épaules de coline vont mieux.

Je ne suis pas médecin mais bon ce que je comprends c'est qu'il y a suspicion de Marfan ou de Sed Hypermobile. Le hic c'est cette restriction aux atteintes cutanées et squelettiques : tous les spécialistes du SED ne sont pas d'accord sur ce point, les pbs gastiques et neurologiques sont fréquemment décrits chez les anglo-saxons et chez le pr Hamonet.

Ceci dit, je pense que cet avis est suffisant pour alerter les futurs spécialistes que tu vas consulter. Emmène-le avec toi.


Pour ma fille, ce n'est toujours pas bon.

P.

Je pense que le généticien relève dans l'histoire clinique les éléments ayant un rapport avec les SED et le Marfan. Dans ton cas, et celui de ta famille, il est vraiment important de savoir pour mettre en place la réelle conduite à tenir, surtout pour l'appareil cardiaque.
Je me souviens que lors d'un examen systématique echo cardiaque pour Paloma,, l'interne avait soulevé la question d'un traitement médical à son chef de clinique. Celui-ci avait alors répondu que le ttt médical préventif était réservé aux marfans.

L'hémoragie digestive de ta mère est considéré comme un élément isolé indépend

Merci bena.gene, pour ces informations;
C est compliqué de s y retrouver, vivement un diagnostic clair pour pouvoir avancer. Cela fait 4 mois que je suis en arrêt maladie , cela devient compliquer financièrement
aucune démarche administrative à été mise en place et Vu le temps que cela mets ça me fout me moral à zéro
Bonne journée à tous et toutes.

Coucou pouchny, je suis désolée d'arriver un peu tard, mais des soucis avec mon pc, quand il rame j'ai un bug qui m'empêche d’accéder au forum, mais sur facebook je peux bizarre non ?
Mais je cois que tu as eu les renseignements que tu voulais, j'espère que ta mère va vite aller mieux.
Bon courage.