www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Si j'ai bien lu, la différence essentielle entre ces deux types de SED, hypermobile et arthrochalasis, résident en deux points que l'arthrochalasis a en plus :

1) une luxation congénitale des hanches
2) une perte musculaire

Or, si je n'ai aucune idée du premier, ce ne sont pas les douleurs qui m'empêchent de tenir debout, mais mes jambes qui jouent aux claquettes et tremblent aussi efficacement qu'un pont sous un poids lourd!

Alors oui, j'ai perdu 25 kilos et du muscle avec, mais depuis mes 18 ans, je n'ai pas d'endurance à la marche et en pleines crises, les douleurs conjuguées aux muscles que j'avais avant la prise de poids ne me permettaient pas d'attraper une feuille de papier.

Alors, voilà ma question, est-il possible que, comme avec le SED vasculaires, certains traits d'un type de SED puissent se retrouver dans un autre?

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SED hypermobile

Je suis de type arthrochalasis et mon fils hypermobile, alors qu'à la base on m'avait dit qu'on ne pouvais engendrer un typer différent du sien, bon bref.

En fait en ce qui concerne les pb musculaires, moi on m'avait bien dit que le type hypermobile avait comme symptôme, entre autre, une hypothonie musculaire. Et bien sûr on retrouve des pb musculaires dans le type arthrochalasis comme tu l'as dit, d'ailleurs si ça peut t'aider, je souffre beaucoup plus des muscles que des articulation mis à part lors des luxations bien sur.

Mon fils, lui, est en fauteuil roulant mais à cause de douleurs musculaire, un peu comme toi.

A l'époque le Dr Draussin (anti douleur), le 1er à me dire que j'avais un sed, m'avait mis sous levorcarnil, trés efficace du reste.

Je ne peux totalement répondre à ta question mais j'ai lu sur internet trés recemment qu'en fait ils étaient en train de remettre en question la typologie du sed, ils se seraient effectivement rendu compte que des symptomes de différents type pouvaient apparaitre chez une seule et même personne.

Je suis allée naviguer sur internet car que je me posais effectivement les mêmes questions mais par rapport aux organes internes, car le type 7 n'est pas sensé avoir des pb sur les organes génitaux ou reinaux (à ma connaissance) alors que j'ai ce genre de pb depuis 2 ans.

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Mél

euh oui, j'ai des soucis génitaux aussi (chouette ) mais depuis mes 15 ans, lorsque je cours ou marche longtemps, j'ai des fourmis dans les pieds et ne les sens plus.

Il y a des chances que ma tante, morte à 40 ans et présentant hyperlaxité + douleurs et une vie saine, ait été SED aussi (mais vasculaire?) et ma cousine(sa nièce) présente les premiers signes du SED (a priori hypermobile). Ce côté là de ma famille présente des "rhumatismes articulaires" durant l'enfance, des entorses multiples et tout un tas de trucs pas chouettes, mais habitant au fin fond de la campagne et un peu "à l'ancienne", c'est le doc du village qui traite et lui, il ne connaît pas le sed!


merci de tes précisions Mél, j'ai plus de douleurs articulaires mais je déguste pas mal au niveau des muscles aussi.

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SED hypermobile

Pour les fourmillements, j'en ai dans les pieds mais quand je reste un moment assise, et dans les mains c'est quand je dors en général.

Pas cool les pb génitaux j'en connais un rayon aussi.

Ceci dit tu as un historique familial, pour moi ce n'est pas flagrant, à tel point qu'un doc m'a dit un jour qu'il y a 2 possibilités. Soit la maladie ne s'est pas déclaré chez les membres de ma famille, soit je suis la 1ere en d'autres termes j'aurai subi une mutation des génes

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Mél

Mél, je suis la seule à avoir été diagnostiquée, en fait! Et encore, ma famille a beaucoup de mal à accepter que je suis malade "à cause d'eux", même s'ils ne sont juste "responsables, mais pas coupables"! Et encore, ils ne pouvaient pas deviner! Mes deux parents ont une santé plutôt déplorable pour des gens pas malades, mais tout de même!

Toi aussi, tu as ces fourmillements? Je crois que c'est dû à un problème de circulation, mais quand on court, pourtant, ça stimule bien!

Merci de m'avoir répondu!

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SED hypermobile

De rien c'est avec plaisir, ça me fait aussi du bien de partager mon expérience sans avoir besoin de me justifier ou qu'on mette en doute ma parole.

En ce qui concerne ma famille, c'est pas le top. Ma mére ne gére pas du tout la maladie, elle fuie complétement la réalité des choses et préfére se consacrer à ma soeur, elle fait pareil avec mon fils.

elle n'accepte et n'admet pas la maladie, et la connaissant c'est parce qu'elle refuse d'être responsable, donc elle rejette la maladie sur mon pére (ils sont divorcés !!!) alors que mon pére est raide comme un piquet ça lui arrive encore de me dire "mais tu es sûre que jason ne fait pas un transfert sur toi, qu'il a en fait un pb psy ?" exactement ce qu'elle m'avait sorti, et ça me mets dans une rage folle.

Voili voilou, mais je vais quand même continuer à me documenter sur les symptomes.

Biz

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Mél

je ne connaissais pas ce type de sed, moi je suis hypermobile mais j'ai de grosses douleurs musculaires et une fatigabilité musculaires très importante. J'ai 27 ans et ma mère a du mal à reconnaitre et à accepter ma maladie...mes parents et mes frères sont en bonne santé (et tant mieux pour eux). Mais j'ai aussi beaucoup de luxations, subluxations, problèmes d'arthrose....voilà....bon courage à vous deux! bises
Claire

PS: pour ma mère, je pense aussi que c'est un refus du fait qu'elle soit ma mere et qu'elle ait pu me transmettre ça....mais apparemment le gène aurait muté en moi et je ne l'aurai pas eu de quelqu'un d'autre car personne n'a ces symptomes dans ma famille et je rend personne responsable de mon état, j'en veux à personne, juste au sed...

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clarinette 121

L'essentiel est invisible pour les yeux

je viens mettre mon grain de sel
c'est qui qui voulait le feuilles sur le type 7 ? j me rappelle plus ? je les ai retrouvées

dans ma famille y'en a qui présentent de flagrants symptomes, mais "personne n'a rien, c'est triste pour delphine mais personne d'autre n'a ça".
laissons...

j'ai aussi des problèmes gynéco depuis 2 ans et aucun des gynéco consultés n'a d'explication (sed ou pas sed cesp roblèmes ???) ni de solution à proposer

Ma maman a bien accepté ma maladie et s'est engagée dans l'association belge. Je ne l'ai pas reçu d'elle mais de mon papa. Qui ne saura jamais ce qu'il m'a transmis

Mel, la mutation des gènes c'est encore plus rare. 10% des sed si je me rappelle bien.

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

les fourmillements:

Plusieurs explications:

-une mauvaise circulation sanguine veineuse, qui est majorée en position assise par une pression sur la face postèrieure de cuisses de l'assise.

-en position allongée, il peut y avoir plusieurs causes mécaniques:
cela peut venir d'une compression au niveau du coude quand vous gardez les coudes posés sur le matelas (en tenant un livre par ex), cela peut venir aussi de position du poignet en flexion exagérée pdt le sommeil...c'est ce que l'on appelle les fourmillements positionnels..Générallement, il suffit de changer de position pour les voir disparaitre..

Ce sont là des causes simples faciles à identifier ..et à corriger. Bien entendu, cela ne dispense pas d'un avis médical ...purement indicatif!

Concernant le type de SED, voilà ma réponse qui ne va pas vous satisfaire!

Si consulter les signes cliniques sur un site suffisait à établir un diagnostic, les généticiens n'auraient pas besoin de faire plus de 10 ans d'études!

En effet, en vulgarisant une maladie, le net la rend lisible à tout le monde dans ses grandes lignes, mais ce que vous pouvez lire n'est que la partie apparente de l'iceberg, derrière cela seule l'expérience fait la différence.

C'est la raison pour laquelle, je pense qu'il faut croire le généticien même si il vous semble que....le net résume, le généticien décortique...

OUi, il existe des signes communs à tous les sed en importance variable selon le type

Gene, je ne m'attendais pas à un diagnostic en ligne! Je te remercie de ta réponse, si j'en cherche sur le forum, c'est que je n'arrive pas à en obtenir ailleurs!

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SED hypermobile

delphine en faite c'est moi qui recherche une fiche détaillée du type 7 - arthrochalasis, et crois moi tu as bien de la chance d'avoir la compréhension de ta mére. Concernant la mutation de genes je suis d'accord avec toi, bien que possible, me parait tout de même trés rare, je pense que c'est juste ma mére qui ne veut pas admettre qu'elle ai pu me transmettre la maladie alors que je ne lui en veux pas du tout, elle ne l'a pas fait intentionnellement.

Pour la fiche sed si tu peux me la faire parvenir je suis partante et je t'en remercie.


gene conernant les fourmillements, il peut effectivement s'agir d'un pb de circulation sanguine (connue dans mon cas) mais j'essaie juste d'éliminer les petites douleurs périphérique afin de gagner ne serait ce que 1% de bien être

Concernant ta réponse sur le sed et les généticien, ta réponse ne me déplais pas, c'est pour ce la que j'ai mis au conditionnel les découvertes internet que j'ai fait, et je suis persuadé que rien ne remplace un généticien, c'est pour cela que je suis allée me faire diagnostiqué à mpt il y a 10 ans à mpt alors qu'on m'avait déjà dit que c'était le sed, et pareil pour jason.

Maintenant je dis aussi que même si ils sont formés, ils ne peuvent pas tout connaitre et c'est humain, enfin bref le premier généticien m'a dit qu'il n'y avait aucun doute sur mon sed mais que ce qui est bizarre c'est que je souffre tant car le sed ne fait pas souffrir, et à paris le dr benistan ne connaissait pas les détails du type 7, c'est pour ça que je cherche des détails sur internet ou sur le forum (qui m'aide énormément d'ailleurs) que je n'ai pas.

Bien sûr ce n'est que mon avis, et il n'engage que moi. J'espére ne pas t'avoir froissé.

Biz

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Mél

pas facile du tout...je connais des personnes qui se disent SED rien qu'en lisant internet et sans avoir vu de généticien ...ça fait peur ....
il n'y a pas si longtemps que ça, les docteurs diagnostiquaient un SED très rapidement et il y en avait pas mal, maintenant ils doutent beaucoup plus et ils ne confirme pas un SED aussi facilement ....je pensent qu'ils ont une bonne raison, vivement qu'on en sache un peu plus
Voilà mon avis que certain connaissent déjà
consultez un généticien, ne vous contentez pas de l'avis d'un généraliste ou rhumatologue ou d'un médecin rééducateur etc ...
chacun son métier
courage à tout le monde, nous en viendrons à bout de ce SED et nous ferons une mega fête tous ensemble

Bien sur que non, je ne suis pas froissée! je dis ce que j epense, c'est vrai que je ne prend spas le temps d'enrober mes réponses!

mais je crois aussi qu'on attend trop des médecins et du corps médical...dans le cas du SED, combien d'avancées déjà par rapport à la génération précédente et malgrè cela, on ne peut avoir des explications à tout...

Ensuite, j'insiste, l'info sur le net n'est jamais vérifiée, ce n'est qu'une info, c'est comme aller sur WIKIPEDIA, c'est participatif donc pas vérifié comme une encyclopédie...

je crois que dans cette maladie, l'essentiel est de réussir à se faire à cet état, et tenter de vivre le mieux possible avec...mais chercher un soulagement de tout et des réponses à tout nous déçoit forcément et nous faitpredre de l'énergie que l'on pourrait mobiliser pour mieux vivre avec les inconvénients de la maladie...
bien entendu que tu sois soucieuse pour jason, tu serais indifférente serait grave, mais justement, les médecins sont là pour temporiser, modérer notre impatience aussi...

Surotu, ne soyez pas sensible à mon style télégraphique! tout ce que je voudrais, c'est que vous parveniez à trouver le bon équilibre , c'est à dire que le SED ne mange pas tout votre temps..mais je suis parfois un peu maladroite, je sais!

maintenant, je vous laisse, journée formation APF à 9h!

Bonjour,
j'ai besoin d'aide svp. Chloé depuis hier matin ne peut plus poser le pied à terre sans avoir mal. Dans la position assise, elle dit qu'elle à mal aussi, il n'y a que la position allongée qui la soulage un peu. J'ai vu le kiné osthéopate qui pense à une irritation du système nerveux ou tendinite...on nage dans le flou.
Le médecin dit qu'il ne sait pas non plus, il est sur que ce n'est pas un rhume de hanche. Mais que faire, je n'ai pas envie d'aller de nouveau aux urgences et redire la maladie pour entendre dire pour la énième fois, je ne sais c'est peut être la maladie. SED, je ne connais pas
Vous pouvez peut être me conseiller, m'orienter. Vous avez peut être connu une situation similaire.
Tous les conseils sont les biens venus. J'ai du soutien moral mais le reste c'est pas terrible. De plus son papa part tôt le matin et rentre tard le soir. Donc je dois gérer seul. J'en ai un peu mare en ce moment, je sature. Quentin est dans une période d'épuisement physique, donc il est au repos la semaine. Quand le navire coule, cela devient usant à gérer.
Mais bon, il faut garder le cap sinon, on ne va pas avancer.
Bonne journée à tous et toutes.

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A chaque jour suffit sa peine