www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Hello les belles

Alors je ne veux donner raison ou tord à personne, mais étant de formation scientifique des cours de génétique j'en ai eu dans mon cursus !
une anomalie génétique ou un groupe d'anomalie génétique = une maladie
il y a plusieurs modes de transmission, dans les sed il existe l'autosomique dominant et l'autosomique récessif (cypho scoliotique par exemple). Le dominant étant le mode de transmission de la majorité des types de sed
autosomique dominant : une personne ayant un gène malade est malade et à une chance sur 2 de transmettre la maladie
autosomique récessif : il faut hériter d'un gène malade du père et un gène malade de la mère pour être malade, pour qu'un des parents soit malade il fallait que lui aussi ai 2 gènes malades (a savoir que certains gènes responsables de maladies récessives sont "fréquents" notamment certaines formes de surdité ou cette configuration est possible)
Il existe effective des mutations possible de gène, dans ce cas aucun des parents n'est porteur, on appelle ca "mutation de novo"

En conclusion, quand on est porteur d'une forme de sed qui correspond génétiquement à une anomalie, si l'on transmet l'anomalie la génération suivante est donc porteur de la même forme de maladie.
C'est d'ailleurs pour cela que bien souvent les généticien en plus de consultation clinique effectue une enquête familiale, parce que le mode de transmission est un indice mais aussi parce que les membres d'une même famille sont porteur d'une même mutation est donc d'une même maladie.

Melanie, en partant de ce principe, mère est fils doivent être porteur du même sed et c'est pour cela que le généticien malgré une luxation congénitale de la hanche est restée sur un diagnostique unique. La luxation congénitale de la hanche restant possible dans de nombreux cas sans sed associé d'ailleurs.

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ce qui ne nous tue pas nous rend plus fort

Mel donne moi ton adresse mail en mp je t'enverrai cette feuille.

Tounette ce que tu décris ressemble à une crise de douleur. J'ai connu ma 1ère crise majeure il y a un an. Et impossible d'être debout ou assise. On m'a simplement donné de fortes doses d'antidouleurs et du repos (contramal, dafalgan et brufen). Personnellement ça a duré 3 semaines.
Mais bon, c'est aussi un avis indicatif, ça ressemble mais je ne peux évidemment pas être certaine. Je comprends que tu n'aies pas envie d'aller aux urgences, on est rarement pris au sérieux, on est regardé de travers, il faut tout expliquer

Maintenant je présente mon passeport SED à l'admission des urgences, ça passe déjà mieux.

En parlant d'urgences et de wikipédia. L'an dernier, je suis arrivée aux urgences en ambulance pour une crise au travail et le personnel a été voir sur wikipedia, qui est une très mauvaise définition, incomplète et qui fait peur, pour savoir ce que j'avais. Très nul, non professionnel
D'autant plus que je suis suivie dans cet hôpital, donc mon dossier était consultable et mon médecin joignable !!!!!

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

Alors je vais essayer de répondre à tout le monde :

géne, ne t'inquiète pas, j'ai moi aussi ma façon de m'exprimer, et quelquefois suivant comment on se sent on peux prendre les mots d'une façon ou d'une autre. Si je peux participer à ce forum c'est grace à toi et je dois dire que ça me fait beaucoup de bien, tu es toujours de bons conseils que ce soit sur le forum ou en mp. L'inquiétude ajouté à la douleur doublé de médecin pas toujours trés compréhensif me fait être en colére contre la maladie, ou plutot contre je ne sais quoi d'ailleurs.

Concernant internet, nous sommes bien d'accord il faut en prendre et en laisser car juste pour un simple symptome anodin on peut s'imaginer avoir un cancer et une fois encore, on ne devient pas médecin en lisant internet.

Même si je ne peux pas palier à tous les pb qu'engendre le sed, je voulais au moins que jason puisse retourner en cours... le fauteuil et tout le reste je m'y suis faite, pas de soucis.

Tounette, ce que je vais te dire n'est qu'un avis mais lorsque jason a eu une douleur semblable c'était il y a 3 ans et le médecin généraliste m'a dit qu'il n'y avait qu'un moyen de vérifier si il s'agissait d'un rhume de hanche : l'echographie, ce que j'ai fait et il a été hospitalisé pendant 10 jours avec des poids pour libérer l'épanchement qu'il avait, c'était bien ça. Il a eu une autre crise l'année dernière mais connaissant le pb on s'y est pris a temps et l'épanchement n'a pas eu le temps de se former.

lavogienne, je comprends bien tes explications, et c'est pour ça que je ne comprend pas car je suis passé par 2 services différents de génétique. Le 1er Pr Sarda, m'a diagnostiqué le type arthrochalasis (se basant sur une année d'examens en tout genre et examen clinique) et le 2e le dr benistan, m'a diagnostiqué le type hypermobile (examen clinique) ceci dit ça ne change pas grand chose, puisque ça ne modifie en rien mon état, c'est juste par ce que je me demande si il y a une prise en charge différente, et que c'est vrai qu'il est plus facile de gérer une maladie si tu en connais le nom ses tenants et ses aboutissants, même si pour le sed il n'y a rien de véritablement concret, ni définitif)

delphine, je te fais passer mon adresse mail en mp de suite, et je te remercie pour la fiche
Pour le passeport je pense que je vais y venir, ça à l'air trés bien.

fred, je te rejoints et je le répéte, nous ne sommes pas médecin... enfin la plupart d'entre nous mais je dois avouer qu'au niveau information, je crois qu'en ai plus appris sur le forum, en discutant avec d'autres personnes qui ont la même pathologie que la mienne, que véritablement par les médecins que j'ai vu... en général c'est moi qui explique ce que j'ai

Mais je suis totalement ok pour la teuf, la super teuf des "sediennes et sédiens"

Bon voila les filles, j'espére que je n'ai oublié personne, et merci pour vos réponses

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Mél

je t'envoie la fiche demain Mel. Elle vient du site orphanet, Gene, c'est sérieux quand même comme site, ou je me trompe ?
Le passeport, je le trouve bien utile. Une bonne invention, merci l'afsed

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je ne connais pas trop, j'en ai juste entendu parler, quelqu'un peut m'expliquer ?

Pour la fiche je te remercie.

Pour orphanet, le neurologue voulais aller le consulter car il est en fin de carrière et son dernier cas sed remontais à plus de 10 ans, donc il voulais se renseigner pour ne pas nous induire en erreur ou prétendre connaitre un sujet qu'il ne maîtrise pas. Super un médecin qui reconnait ne pas savoir, c'est rare.

Merci

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Mél

en effet c'est rare
mais je posais la question du sérieux de orphanet plutôt à Gene, elle doit savoir il me semble.

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Delphine 1 - SED 2

euh le passeport, c'est un petit truc qui permet d'informer le personnel des principaux traits de la maladie face aux urgences : points de suture spéciaux, tout ça. Si tu viens au WE, tu pourras en obtenir un, si c'est comme l'année dernière!

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SED hypermobile

heureusement qu'Orphaanet est un site sérieux, les définitions et articles y sont rédigées par des médecins et bien souvent par des médecins faisant partie du centre de ref de la maladie concernée

L'avantage permet d'avoir un minimum d'information pour chacune des plus de 8000 maladies rares
l'inconvénient, la mise à jour de ces articles ne se fait pas en systématique lors de chaque nouvelle découverte et est la rédaction d'une personne et non d'un groupe de personne.

maintenant il permet aussi de recenser les centres de référence, les consultations spécialisée, les associations de malade et enfin comporte de nombreux articles intéressants

pour exemple : http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/d ... France.pdf preuve que nous devons être heureseuse d'etre en france même si tout ne va pas aussi vite qu'on le voudrait. Je pense que peux de pays ont un système tel que le notre

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ce qui ne nous tue pas nous rend plus fort

delphine, je me doute que tu attends l'avis d'une habituée et professionnelle, je te donnais juste l'avis d'un médecin que j'ai vu hier, car moi même ne serait pas en mesure de t'affirmer une telle chose, ce n'est pas mon métier et dépasse mon domaine de compétence

Bises à toutes

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Mél

donc suite au post de lavosgienne, tu peux te fier aux feuilles que je t'envoie sous peu, ça vient d'orphanet c'est sérieux mais peut être pas la dernière version.

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Delphine 1 - SED 2

excuse moi del26, je n'avais vu ta question mais oui, ORPHANET est un excellent site de référence et en effet, il est consulté par les médecins...donc bonnes informations sur ORPHANET!
Merci Del et sandrine..

je confirme pour Orphanet , je rajoute un lien qui explique ce que Orphanet peut apporter ou plutôt son objectif :

Orphanet est un portail européen d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, accessible pour tous publics à l’adresse : http://www.orphanet.fr et disponible en six langues (Français, Anglais, Italien, Allemand, Espagnol et Portugais).
Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche. Sa mission est reconnue comme un axe prioritaire du Plan national maladies rares.

http://www.plateforme-maladiesrares.org/index.php?id=14

biz

Mel, voici le résumé que j'avais trouvé sur orphanet :

es syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. L'incidence du type arthro-chalasique, rassemblant en une seule entité les anciens SED de type VIIA et VIIB, est très basse. Cette forme clinique est caractérisée par une luxation congénitale bilatérale des hanches et une hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes. L'hyperextensibilité cutanée, la fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques et l'hypotonie musculaire complètent le tableau clinique. La transmission du SED arthro-chalasique est autosomique dominante. Cette affection, très rare, est due à une anomalie de la maturation de la pro-chaîne alpha1(I) (type VIIA) ou de la pro-chaîne alpha2(I) (type VIIB) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal, du fait d'une mutation conduisant au skipping de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2, avec disparition du site de clivage de l'enzyme procollagène I N-terminal peptidase. Le diagnostic clinique peut être confirmé par l'étude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture, ou par la mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 des gènes COL1A1 ou COL1A2. Le SED de type arthro-chalasique nécessite une prise en charge spécialisée . *Auteur : Dr D.P. Germain (juin 2006)*.


Pour aller sur la page web : http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin ... rch_Simple

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Delphine 1 - SED 2

je te remercie, ça correspond exactement à ce qu'il y a marqué sur mon 1er diagnostique.

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Mél

eh ben c'est compliqué tout ça!!! bises
Claire
et merci pour les infos!

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clarinette 121

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