www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Coucou tout le monde Qui a été diagnostiqué SED par un généticien ????

qui a eu un diagnostique qui ne confirme pas que c'est un SED

et qui a eu un diagnostique SED par un médecin rééducateur, ou rhumatologue, ou dermato etc .....

Salut fred, trés cool ta question.


Donc je me répéte mais tant pis, diagnostiquée par le généticien Pr SARDA de monptellier en 2003 (facile je suis en train de trier les papiers ) et confirmé (mais autre type) par le Dr BENISTAN du centre de référence de Garches en 2009.

Jason a été diagnostiqué par le Dr Bénistant en 2009.

Voili voilou pour ton petit sondage, et toi fred ?

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Mél

diagnostiquée par un généticien à Toulouse pour moi et pédiatre généticien pour paloma, puis confirmation par consultation aux Massues.

J'ai appris lors du téléthon que le généticien toulousain avait rejoint l'hôpital Neckers, le premier a témoigné sur ses recherches concernant une maladie génétique grave du collagène..

Le pédiatre, spécialisé dans les maladies génétiques, nous a également abandonné au profit de la capitale et ses hôpitaux...

Diagnostic en avril 2007, Dr K Dahan, service de génétique, cliniques universitaires st Luc, Bruxelles.
Confirmation en octobre 2008, service de génétique du Prof A DE PAEPE, UZ Gent

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

Fred: "par un généticien" signifie "biopsie"?? Si oui, pour moi, ce n'est pas le cas;
1er diagnostic: un Professeur d'un hopital de "maladies rares"
2eme diagnostic: Le Professeur Hamonet
(c'est quoi le but du sondage?)

Dr Bénistan, centre de référence de Garches, "sed probable", non confirmé jusqu'à présent à part oralement par mes médecins vu l'évolution des symptômes et l'augmentation des subluxations.

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SED hypermobile

par biopsie en 2006, généticienne toulouse en 04/2006 , une rhumato de toulouse même période puisqu'en envoyé par la généticienne, puis confirmation centre de référence paris par dr Bénistan en 05/2007

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La Kaïne

si diagnostique signifie examen sangun ou biopsie , c'est pas possible car on ne connait pas le gène du type hypermobile m'a -ton dit (un généticien quand même!)

Sinon, premier diagnostique en avril 2008 par un généticien du CHU de nantes qui m'a envoyée à Garches voir les docteurs Bénistan et Germain qui ont dit que c'téait le type 3 à 99, 99 % puis confirmé par des examens cliniques lors d'une hospitalisation au centre de rééducation de Garches par le docteur en rééducation dont je ne me souviens plus le nom. Depuis, j'ai vu plusieurs médecins (orthopédistes, traumathologue, stomathologue, neurochirurgien) qui sont tous sûrs que j'ai cette maladie.
Voilà!

Mais bonne question: à quoi bon ce questionnaire?

Bises ! et toi Fred???

Claire

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clarinette 121

L'essentiel est invisible pour les yeux

généticien aussi! j'pense septembre 2005!

La premiére fois c'était il y a un an en dermatologie à la Timone par le Dr Hesse et ensuite la semaine derniére par le professeur Hamonet .

je croyais que la structure de la peau des sed était différente, même si on n'a pas trouvé le gêne qui cause le sed hypermobile, et que donc une biopsie de peau était probante en ce sens?

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SED hypermobile

cool tout le monde vient répondre merci
Mel le premier qui m'a dit que j'avais le sed c'est le même que toi "professeur Sarda) à Montpellier
puis par le professeur Germain
july je ne parle pas de biopsie mais de confirmation par un généticien
le but c'est de voir les personnes qui n'ont pas vu un généticien et qui peuvent encore le faire pour être sur du diagnostique tellement de maladies se ressemblent c'est bête de passer à coté et ça ne coute rien, une simple visite
je pense que l'erreur ne vient pas de nous c'est à tous les docteurs qui diagnostiquent un SED sans passez par un généticien qui lui peut donner un bon diagnostique c'est quand même important !!!
allez les autres, il en manque repondez pour vos enfants aussi, si enfants il y a
biz

Fred: désolée de mon manque d'expérience mais si un "généticien" ne fait pas de biopsie ou "autre?", qu'est ce qu'il a de plus que les autres qui connaissent aussi le SED??? Si c'est pour refaire le même genre d'examens, je ne vois pas l'interet.J'ai toujours pensé généticien="examen de peau", dc biopsie...

Marilou, c'est vrai le gene responsable n'est pas identifié. (quand ce sera fait, on saura qui attaquer en justice ) mais dans l'explication sur la feuille de mon diagnostic il est expliqué que les fibrilles (ou qq chose comme ça) sont mises d'une autre manière que la peau d'une personne sans sed. Enfin là c'est en français parce que c'était compliqué et j'ai dû demander une traduction lol

Donc, 'l'image' qu'on voit au microscope est différente pour nous et les autres,
corrigez moi si c'est pas ça

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

le sed porte bien son nom : SYNDROME
il s'agit de l'accumulation de certains symptômes et seuls les généticiens les connaissent parfaitement et savent faire la différence entre certains symptômes qui peuvent cadrer dans d'autres pathologies.
Le score de beiton aussi permet de diagnostic

Quant la biopsie de peau il s'agit de l'étude des différentes structures de la peau qui sont anormalement constituées chez les sed.
elle vient étayer le diagnostic ou encore le confirmer si il y a un doute.
Une seule personne en france lit ces biopsies à Paris.
il faut avoir l'expérience nécessaire et des coupes comparatives.

Quant au gène il n'est toujours pas identifié les études sont en cours et la il s'agit de prise de sang c'est différent.

Le généticien est spécialisé dans les maladies génétiques il en connait donc tout les secrets que les médecins généralistes, rhumato ou autres n'ont pas étudié avec autant d'acharnement.

Un généraliste n'a qu'une heure de cours sur la génétique et les maladies génétiques rares sur toute ses années études c'est pour dire.
Les seuls qui en savent un peu se sont personnellement documentés.
mais là il s'agit d'un autre problème, la soif du savoir et le professionnalisme poussé

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La Kaïne