www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

vivement qu'il soit decouvert ce gène

ouais et on lui fera un procès mdr

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

Bonne idée Delphine

Coucou, ma maman et moi avons été dépistées par l'émission sur la Santé de la 5ème chaine... Bon, en fait, après que ma maman ait vu cette émission, j'ai consulté internet, et pris rendez-vous avec le Dr Colligon, généticien à La Timone : diagnostic rapide (mère et fille ayant beaucoup de symptômes communs et venant consulter ensemble, on lui a facilité la tâche ), confirmé par une biopsie de peau.

Voili-voilou !

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"Petit Scarabée, si le problème a une solution, il ne sert à rien de s'inquiéter.
Et, si le problème n'a pas de solution, s'inquiéter ne sert à rien !"

originale ta réponse Isa j'adore :lol: heureusement que tu précises que vous avez vu un docteur

Salut fred
j'ai mis du temps à venir répondre à cette question car je m'en suis posée une autre:y at-il un sous entendu ?
A savoir:un médecin admiré par les uns décrié par les autres n'aurait -il pas diagnostiqué des "faux sed"?
Est ce que je sous entends bien fred ou je fais fausse route?
Moi, en tout cas,j'en prends j'en laisse (comme pour tout,surtout avec notre maladie aussi bizarre...).Mais ce que je sais c'est que ce prof parisien est tjrs à l'écoute (on peut lui tél,le voir,recevoir des ordonnances par courrier en cas d'urgence...)et que la dernière fois que j'ai appelé le centre de Garches car mes jambes se dérobaient sous moi ,ils m'ont donné rdv 6mois plus tard pour me le changer à 5 mois encore après pour une hospi d'une semaine en mai!
Donc,sinon: diagnostiquée en mars 09 à Hotel dieu puis par le dr Bénistan à la fin du même mois.
Un truc qui a marché pour moi ce we alors que je ne le supportais pas avant :le sauna(chaleur sèche)
Bon courage à toutes et vivement le beau temps pour voir si on ira mieux!!!!

coucou Nanou ce n'est pas un sous entendu, c'est une vrai question avec de vraies réponses
ce n'est pas "de bons ou de mauvais docteurs" personne ne prêtant être plus doué qu'aux et surtout pas moi
par contre c'est vrai que je veux voir les personnes qui ont étaient diagnostiqué SED par un Généticien, déjà que le SED n'est pas facile à diagnostiquer, autant le faire par un généticien qui peut plus facilement donner le bon diagnostique, donner par un docteur quel qu’il soit je mettrai en doute, je suis franche, c'est vrai, comme on dit :
chacun son métier et les vaches seront bien gardées
tu as bien fait de poser la question et merci pour la réponse
ps : je rajouterai que dans un sens les personnes qui ne sont pas diagnostiquées par un généticien peuvent encore le faire et leur vie peut changer il faut toujours voir le côté positif

Je partage ce point du vue, Fred, chacun sa spécialité...Un médecin peut évoquer la maladie, mais il est essentiel en effet de la faire confirmer par un généticien.
Ici, c'est à notre podologue (un génie! ne rougis pas, charlotte, c'est bien entendu de ton père que je parle!)) que nous devons le diagnostique...Il fut le premier à penser au SED , mais il a eu la sagesse de nous envoyer chez un patron orthopédiste pédiatrique sans même avoir évoqué les sed , ce qui nous a aidé , je pense, à rester objectifs dans notre description des faits. C'est celui-ci qui a prononcé SED, mais rien n'a été fait avant la visite au généticien...Bien entendu que le temps nous a paru un peu long mais ensuite, nous avions vraiment qq chose d'assuré.

je partage aussi votre point de vue car pour moi, le dr lequellec (médecine interne de mpt) était certain du diagnostic mais a tenu à ce que ce soit fait par le généticien.

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Mél

si je vous dit que je me suis diagnostiquée toute seule vous riez ? vous me prenez pour une débile vous me jettez hors du forum
Je vous explique : j'ai bien été diagnostiquée par le dr Dahan à l'UCL St Luc de Bruxelles.

Mais, quelques mois auparavant, je me posais des questions sur mon état de santé que je voyais bien pas normal, y"avait un truc qui tournait pas rond et l'entourage ne manquait jamais de me le faire remarquer. Surtout au travail où je débutais. J'ai été renvoyée. Personne n'a voulu m'en donner la raison. J'ai harcelé la réceptionniste qui a fini par me dire pourquoi : pas assez de tonus, je ne porte pas les dossiers, je marche lentement, je dactylo pas assez vite blablabla... la colère est montée en moi, j'étais furieuse.
Je faisais cela pour me préserver. J'étais enragée.

J'ai commencé à chercher sur internet de quoi je pouvais souffrir puisque je voyais que c'tait pas normal et tous les docs avait dit 'je ne sais pas ce que vous avez, c'est pas normal'. J'ai cherché toutes les maladies, en partant du mot 'hyperlaxité ligamentaire' et je les ai élimiées jusqu'au moment où je suis arrivée sur le site de l'afsed. Je me suis arrêtée à celle là et j'ai pris rdv chez le médecin, qui bien sûr m'a pris pour une débile et m'a alors envoyée chez le généticien. Et voilà.,

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P'tite Khoala!
Travailleuse renvoyée, au repos forcé
Delphine 1 - SED 2

Oh non, del, tu ne nous fais pas rire, c'est même triste de devoir se débrouiller seule..mais ton parcours est sensé et tu as rencontré chez toi les bons interlocuteurs.

Del,

je me suis aussi diagnostiquée toute seule...
J'en avais marre de voir mon état de santé se dégrader, j'ai tapé dans google après une entorse à la cheville qui m'avait valu le mot "hyperlaxité" par le chir orthopédiste.
Hyperlaxité, douleurs, asthénie

Je suis tombée sur la page de l'AFSED, j'ai écrit à MHB pour lui demander si je faisais fausse route, elle m'a conseillé de voir un généticien. J'ai pris RDV à Garches, 6 mois plus tard, "SED probable"... Pas d'autre personne diagnostiquée dans la famille jusqu'à présent même si grosses suspicions.

Question d'habitude probablement, j'avais aussi découvert toute seule mon problème de thyroide auparavant en cherchant pourquoi j'étais si fatiguée, perte de cheveux, pas de règles, et prises de poids pas possibles comme 10kilos en 2 semaines en étant au régime!!!

Voilà, tout ça pour te dire, je te crois, même si j'aurais préféré avoir un truc plus connu comme une polyarthrite rhumatoïde... Au moins, les médecins qu'on rencontre après ne nous traitent pas de menteurs!

Dernière chose, même si je suis d'accord sur le principe que chaque médecin a sa spécialité (mon endocrino disait que je ne pouvais pas être sed), je conçois qu'un médecin très compétent, sans la spécialité, peut tout de même être capable d'effectuer un diagnostic de sed. Voilà.

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SED hypermobile

coucou les filles merci pour vos réponses
Delphine je ne ris pas non plus c'est chouette au contraire, vous avez fat pareil Marilou et toi, vous avez eu une confirmation par un généticien super !
Mel c'est vrai que des fois les docteurs peuvent trouver le bon du premier coup, mais ils peuvent aussi ce tromper j'en connais pour qui s'est arrivé, confusion av maladie de Marfan et fibromyalgie
toi je sais que tu as vu le même que moi, un super geneticien très sympa sur Montpellier
biz

mon rhumato me pensait fibromyalgique, il n'a jamais pensé au sed. Quand je lui ai dit que j'avais eu le diag, il m'a fichue dehors en disant qu'il ne pouvait plus rien pour moi

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SED hypermobile

il est franchement gonflé de reagir de la sorte ...............c'est vraiment dingue il aurait pu reconnaitre qu'il n'y avait pas pensé