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Marilou
si j'ai bien tout compris, pour faire un DPN il faut connaitre la mutation, et dans le cadre du sed hypermobile pas de mutation connue. Donc actuellement impossible de pouvoir faire un DPN.
En plus, même si un jour la mutation est connue, il y a un problème d'éthique sous jascent, si les médecins en arrivent à la conclusion que la maladie ne présente pas de risque vital ou un handicap trop sévère, il n'y aura jamais de DPN même si la mutation est connue. Il faut aussi comprendre cette démarche de leur part, en effet personne n'est parfait, et on ne peut pas gommer toutes les imperfections du monde, d'ailleurs la diversité génétique est une des cartes de l'assurance de la pérennité d'une espèce.
Les conseils d'éthique n'ont pas la vie simple, il faut se mettre aussi à leur place, ces décisions ne sont pas évidentes à prendre.
Petit scénario : imaginez au temps des égyptiens, les roux étaient percus comme des sous hommes, du fait les noirs étaient en ces temps passés esclaves des blancs et les roux esclaves des noirs.
Sachant que le roux est une mutation génétique imaginez la honte de la naissance d'un roux dans une famille à l'époque ! Les vieilles idées et les préjugés sont parfois tenaces regardez des centaines d"années plus tard la bêtise que certaines personnes ont encore en pensant que les roux ne sont pas tout à fait comme tout le monde. Heureusement nous sommes deja loin du temps de cet esclavage.
Maintenant en quoi le roux est une mutation génétique ? Le groupe de molécules qui permet la coloration de la peau et du cheveux est la mélanine. Le brun est du à l'eumélanine, qui est fabriquée à partir de la phéomélanine que tout le monde possède. Le gène MC1R est celui qui permet aux personnes d'avoir la possibilité de transformer la phéomélanine, et les roux sont ceux qui n'ont pas la codification du gene qui permet cette transformation. La phéomélanine est rouge, d'ou la rousseur. Et comme ces pigments servent aussi au niveau de la peau, cela explique leur différence de couleur de peau.
Enfin, imaginons que demain le soleil émette plus d'uv, que la protection naturelle des peaux des bruns + des protections permettent qu'ils s'en sortent plutot bien, mais que malgré les protections les roux aient plus de problemes de santé du aux UV, comme le gène est connu, le DPN serait réalisable, mais d'un point de vu éthique cela serait il normal d'empêcher les roux de naitre ?
Maintenant avoir des enfants cela peut être en faire, mais cela peut aussi être en adopter, j'ai beaucoup d'adoptés dans mon entourage et je trouve que cela est également une très belle preuve d'amour. Prendre un enfant tel qu'il est pour sien, l'aimer et le chérir. J'ai ainsi des cousins venus de l'autre bout du monde, mais aussi mes adorable voisins. J'ai un ami sourd, d'origine génétique, sa femme est aussi porteuse du gene récessif, ce qui les amène à un risque sur 2 d'avoir un enfant sourd et un risque sur 2 d'avoir un enfant porteur d'un gène récessif, ils ont choisi l'adoption, et ce sont des parents comblés.
Nous avons la chance d'être dans une société ou nous avons plusieurs choix qui s'offre à nous. Maintenant à chaque couple de faire le choix qui lui correspond le mieux.
Adeline pour répondre à ta question, diagnostique suite à une opération ortho, une kiné m'a projeté mon tableau clinique face à moi me soulignant toutes les anomalies vis à vis du tout à chacun, me disant que cela pouvait avoir une incidence sur ma rééduc. J'ai cherché, avisé avec mon doc et eu un diagnostique d'urgence confirmé par la suite. Étant hypermobile, les symptomes individuellement ont souvent été pris pour du pas de bol, problème courant arrivant trop jeune, le diagnostique a permis d'apporter une cohérence à tout cela. Malheureusement, le diagnostique des formes vasculaire, si cela n'est pas lié au fait d'un cas connu dans la famille la découverte se fait malheureusement souvent lors d'un accident vasculaire obstétrical ou viscérale et rarement de façon fortuite. D'ailleurs il faut parler à la famille de ton cher et tendre qu'il est possible de faire un contrôle afin de s'assurer que d'autres cas existent ou non dans la famille, s'il ne s'agit pas d'une néo mutation au moins un parent est touché et peut être d'autre. Rien ne sert d'affoler la famille, mais il serait dommage qu'un autre membre de la famille passe par là ou est passé manu.
Zorro si je dit des bêtises il faut surtout pas hésiter à me le dire.
bonne soirée à vous toutes et tous
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moi j'ai toujours eu de gros problème depuis toute petite et énormement d'opérations 
avec chaque fois des complications, j'ai eu 3 enfants à ma 2ème grossesse c'est très mal passé et j'ai fait une embolie et bien tous ces ennuis n'avaient pas de nom ...
