Grace à l'organisation des écoles ADN en france l'AFSED a pu organiser une session de formation pour 10 de ses adhérents, j'en faisait partie et franchement ces 3 jours furent véritablement enrichissants.
Alors tout d'abord, la première école de l'ADN qui a ouvert ses portes est celle de Marseille en 2004. Les associations de patients étant de plus en plus intéréssées par la formule, face à cette demande d'autres écoles ont ouvert leurs portes créant ainsi la fédération des écoles de l'ADN. Elles commencent maintenant à offrir une bonne couverture du territoire national avec Angers, Evry, Grenoble, Marseille, Nîmes, Poitiers, Saint Denis de la Réunion et cela dépasse même les frontières avec Baie-Comeau (Québec).
Notre formation c'est déroulée à Evry au Généthon, nous avons donc eu la chance supplémentaire de pouvoir visiter ce lieu ou les gens parlent de génétique comme du beau temps. Nous avons pu voir ainsi plusieurs des laboratoires où ils travaillent ainsi que la banque génétique qu'ils ont constitué sur plus de 300 maladies génétiques avec 40 000 individus. Je vous invite à aller faire un saut sur leur site
http://www.genethon.fr/ je crois que cela vous permettra de voir la dimension de leur savoir faire, de leurs compétences et de leur avancement (ils ont actuellement 4 projets cliniques tres prometteurs).
Le but de la formation était de nous donner les bases en biologie et génétique suffisantes pour que nous puissions avoir un œil avisé sur le sujet, pour que nous puissions mieux comprendre la survenue et la transmission des maladies génétiques et les démarchent à accomplir par les chercheurs pour aller jusqu'à une thérapie. Nous avons pu ainsi comprendre la démarche des scientifiques ainsi que l'échelle du temps à laquelle ils sont confrontés (l'échelle de temps de la recherche).
La méthode utilisée est assez ludique, elle évite la sensation « bourrage de crane », la théorie et la pratique s'enchainent coupées par la pose méridienne où le repas ne se fait pas prier ainsi que de sympathiques poses café/thé/biscuits qui nous permettent de nous dégourdir un peu les jambes.
Nous avons ainsi extrait de l'ADN et vu comment sont constitués les êtres vivants, du tissu en passant par la cellule pour arriver à la structure de l'ADN. A partir d'observations telles que la généalogie de la famille, les résultats d'examens médicaux etc... nous avons formulé des hypothèses dont nous avons pu vérifier leur justesse au cours des différents exercices pendant lesquels de nouveaux éléments nous permettaient de corroborer ou d'invalider au fur et à mesure nos hypothèses.
Nous avons ainsi abordé les notions d'hérédité, de mode de transmission, du mode d'expression...
Au fur et à mesure nous en sommes venu à abordé la notion du géne candidat et nous avons alors recherché quelle région chromosomique pouvait en être à l'origine, puis le gène, puis nous en sommes venu à voir les différentes méthodes permettant de confirmer ces hypothèses (Migration de fragments par électrophorese, PCR, ...)
Enfin, nous avons vu comment trouver la fonction d'un gène par la modification génétique d'une bactérie l'obligeant ainsi à produire la protéïne incriminée dans la maladie. Pour illustrer ce point nous avons produit des bactéries produisant une fluorescence.
Pour finir le dernier jour nous avons vu où en est la génétique et les SED. Pour cela nous avons étudié des cas relatés dans des articles scientifiques, et nous avons pu ainsi constaté la complexité de ces syndromes. Nous avons eu aussi l'intervention d'une généticienne ayant une bonne connaissance des collagènoses.
En effet, les SED ont été regroupés de par leur similitudes de phénotypes (expressions du syndrome), la dernière classification est celle de Ville franche, mais cette dernière pourra encore être modifiée avec les avancées de la recherche.
Le type pour lequel la recherche est la plus avancée est le type vasculaire (ex IV) , dont le géne responsable a été identifié, malgrés tout il ne correspond qu'a 80% des cas de SED vasculaires. Un géne a été également mis en avant pour les SED classique (ex I et II) mais il ne serait présent que dans 50% des cas. Le type hypermobile (ex III) quand à lui semble le plus hétérogène génétiquement ce qui complique d'autant plus les recherches pour identifier les génes responsables.
Les types classique et vasculaire touchent autant les hommes que les femmes, le type hypermobile quand à lui toucherait 80% de femmes pour 20% d'hommes (n'y aurait t il pas 2 types de SED cachés dans ce dernier, présenterait il une pénétrance incompléte en faveur des hommes qui seraient protégés par leur musculature???). Avant il était diagnostiqué plus de SED classiques que de SED hypermobiles, serait parce qu'il y a eu une tranlation de diagnostiques classiques en hyopermobiles où est ce pour d'autres raisons (peut être que plus de médecins autres que les dermatologues sont sensibilisés aux SED )???
Actuellement le diagnostique des SED reste clinique. La réalisations d'examens supplémentaires tels que biopsies de peau et prises de sang peuvent etayés le diagnostique comme ne pas donner de résultats probants. De tels examens peuvent parfois aider à confirmer le type de SED, mais le patient ne doit pas espérer avoir de réponse formelle après ces examens. La recherche avance petit à petit sur les différents type de SED notament avec la constitution de centre de référence, de banques génétiques, ... au fur et à mesure de l'avancement des recherches le mode de diagnostique pourra s'affiner, les génes candidats pourront être identifiés et à terme des traitements pourront être envisagés. Mais l'échelle du temps de la recherche est très surprenante, elle est capable de faire des pas de géants entremélés de pas de liliputiens, de nombreux facteurs influences cette échelle (dont un qui ne vous surprendra pas les ressources financières). Dire quand ces échéances arriveront est impossible, mais il est nécessaire de continuer à regarder vers l'avenir.
Les SED ne sont pas aux fonds des tirroirs, ils possèdent 2 centres de références en France, et fait régulièrement l'objet d'études à travers le monde (Belgique, Angleterre, Espagne, USA, Canada, Italie, Allemagne...)
Les associations de malades telles que l'AFSED permettent elles aussi de faire progresser la recherche par les actions qu'elles entreprennent.
Voilà j'espère ne rien avoir oublié, si tel est le cas, je vous invite à poster
PS : autre point positif de la formation sur 10 stagiaires nous étions 8 à loger à l'hotel, et bien sur nous avons choisi de loger dans le même, ce qui nous a permis de pouvoir parler, discuter, user nos langues à volonté.
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