www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

coucou Fred et Geneviève,

Ben oui, c'est sur le danger du SED, c'est qu'on peut tout lui mettre dessus et s'il est responsable de pas mal de choses, comment faire le tri?
Ceci étant, Geneviève, si dans ta famille, il y a des prédispositions à un certain nombre de maladies que tu as toi aussi dans le cadre de ton SED ou pas, tu rejoins ma théorie comme quoi il n'y en aurait qu'un et qu'en fonction de TON contexte, il se développe à certains endroits ou pas ou cohabite avec d'autres pathologies ou faiblesses. Maintenant, peut-être que certaines personnes de ta famille ne sont pas diagnostiqués non plus! Combien de temps cela a -t-il pris pour toi? Beaucoup d'année si ma mémoire est bonne et via ta fille.
Quant aux médecins, je suis très loin de leur faire confiance, en tout cas pas à tous. La fameuse loi des 80/20 s'appliquent aussi à cette profession. Certains sont humbles, ouverts et ont la vocation, d'autres non.
Ensuite, la médecine en générale est un métier difficile où notre manque de connaissance est bien plus important que ce que nous savons actuellement. Eux même tâtonnent et c'est normal ils ne sont pas au dessus des autres et ne peuvent faire plus que des êtres humains bénéficiant d'informations pouvant évoluer à tout instant.
Par ailleurs, je ne trouve pas toujours logique leur approche qui parfois manque de créativité et de bon sens pragmatique, indépendamment du fait que certains n'ont aucune empathie et humilité.
Heureusement, il y en a de formidables aussi mais on ne peut pas se faire prendre en charge aveuglément et les malades aussi peuvent apporter une autre vision, créer un échange, montrer leur pathologie sous un autre angle.
Bonne soirée à toutes

bonjour,

je pense qu'il est nécessaire aux médecins de pouvoir avoir une classification des sed. Il ne faut pas oublier qu'ils classifient de nombreuses maladies en sous groupes, non pas par besoin compulsif, non non, mais par besoin diagnostique. Effectivement, que le diagnostique d'une maladie se fasse de façon génétique histologique ou clinique, il y a besoin d'avoir des éléments diagnostiques
Dans le cadre d'un diagnostique clinique ces éléments diagnostiques sont des symptomes et particularités physiques, l'ensemble de ses éléments constitue ce que l'on appelle un tableau clinique. En cas de diagnostique génétique, il se fait par l'identification de gènes responsables. Et pour que tous les médecins puissent se comprendre et s'y retrouver la classification devient nécessaire. Effectivement elle va permettre de faire un tableau reprenant le nom donner à la variante, les gènes identifiés comme étant responsables et les symptomes les plus caractéristiques associés.

Très honnêtement je me mets à la place d'un médecin, qui a dans sa patientelle 3 porteurs de sed, un vasculaire, un classique et un hypermobile. Le premier qui a des problème de dilatations artérielles multiples et des antécédents d'accidents vasculaires majeurs, le second qui a une peau hyperextensible, une fragilité cutané importante rendant les sutures très difficiles et enfin le troisième qui présente une asthénie importante, des douleurs articulaires handicapantes et la capacité à se faire des entorses ou subluxation comme d'autres éternuent. le rapprochement de ces 3 tableaux cliniques sous le même nom de syndrome va se faire grâce à la classification. Effectivement difficile de faire le lien entre ces trois patients si la classification n'existait pas. Une fois le diagnostique établi, les problèmes cutanés vasculaires et articulaires des trois, pourront être rattachés au syndrome même s'ils ne sont pas au premier plan et ainsi la thérapeutique pourra alors être adaptée.

Il est certain que pour le patient, quand il a des problèmes liés au sed, peut importe la variante à laquelle on le rattache ce qu'il veut c'est être soigné au mieux, ce qui est légitime. Alors effectivement à la vue des symptomes existants il est parfois difficile de savoir à quelle variante être rattachée, certains arrivent parfois à cumuler les symptômes et cela les place à cheval sur plusieurs variantes. Alors effectivement une fois le diagnostique sed établi, le fait de connaitre la variante importe peu sauf dans le cas de la variante vasculaire compte tenu de la nécessité de surveiller finement et de pouvoir bénéficier du traitement spécifique qui a récemment été découvert.

Et puis, au fur et a mesure la médecine progresse, et au fur et à mesure nous devrions voir des avancées qui seront accompagnées de changement de points de vue. Ce que je sais c'est que je suis heureuse d'être à une époque et dans un pays où les choses avancent, et où on ne nous laisse pas en permanence sur le bord de la route.

Point que j'ai oublié d'abordé, le sed n'étant pas la seule collagénose, iol faut savoir que dans les différentes collagénose certains symptomes se recoupent, cela rend le travail du médecin encore un peu plus difficile pour porter le bon diagnostique. Même si après tout sed, oi, marfan, pxe, .. ne sont jamais que des variantes de collagénose ...

bonne journée

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ce qui ne nous tue pas nous rend plus fort

bonjour Lavogienne,

Je trouve ton intervention intéressante mais il me semble qu'on a pas besoin de mettre les gens dans des cases pour adapter les traitements.
Cette façon de procéder peut être applicable à la génétique pure mais à une seule condition: ne pas avoir trop restreint le champs d'action
au départ.
C'est à partir des "manifestations" du SED, qui peuvent d'ailleurs varier dans le temps, qu'on oriente le patient vers le bon traitement
ou soulagements du symptôme. Ceci d'autant plus que le SED peut évoluer dans le temps et que le danger de le cataloguer serait de passer à coté de signaux autres qui peuvent s'avérer fatals.
C'est là où je dis que les médecins peuvent aussi gagner à apprendre des types de raisonnements un peu différents où on ne catalogue pas les gens et où on se réserve la possibilité d'être plus flexible et créatif, tout en restant parfaitement analytique. Cela nécessite d'établir le bon schéma de base et d'avoir la capacité algorithmique derrière
qui ne doit négliger aucune possibilité.
Je vais faire une comparaison: dans le monde de l'entreprise, un individu peut se révéler parfaitement efficace à un poste donné dans un contexte
précis et être mis en échec si on lui propose une mission peu adaptée et bien là, c'est pareil si on classifie quelqu'un hypermobile par exemple, une polarisation sur la gestion de ses douleurs, fatigue et de son autonomie, peut empêcher de détecter des signes vasculaires forts.

Pour en finir, je suis d'accord, après tout pourquoi ces pathologies de type collagénose ne seraient-elles-pas de même origine?
Nous n'en savons rien actuellement.
LittleRay

Personnellement, je trouve que le fait que la classification existe prouve que les médecins se sont intéressés aux syndromes et essaient de les comprendre. Il me semble qu'il est par ailleurs prouvé que tous ont des caractéristiques communes, mais que ce ne sont pas les mêmes gênes qui sont en cause (le gêne pour le SED vasculaire a été identifié, et ce n'est pas le même que celui du SED hypermobile).

Évidemment, dans la prise en charge au quotidien, cela importe peu. Mais je suis contente d'avoir eu un diagnostic, et d'avoir enfin été "mise dans une case". Je suis contente aussi de savoir que j'ai un SED hypermobile et non pas vasculaire, et que les médecins voient donc peu de contre-indication à une future grossesse. Être dans une case permet d'évaluer au mieux les risques, d'adapter au mieux les traitements, même si ce ne sont que des approximations et qu'on ne connait pas encore bien les SED...

Après, être mis dans une case ne signifie pas forcément ne pas en changer, et un suivi régulier est indispensable pour vérifier qu'il n'y a pas de nouvelles atteintes et adapter toujours la prise en charge... Mais la classification n'empêche pas cela !

Bonjour Charlotte,
Le gène du vasculaire n'est pas réellement identifié puisqu'il a un niveau de fiabilité inférieur à 50% donc ne pas l'avoir, ne signifie absolument pas que tu ne l'aies pas, une fois encore si tenté qu'il y ait plusieurs SED. C'est comme avec les vieux tests de grossesse: s'il n'est pas positif, on ne pouvait pas considérer que tu n'étais pas enceinte et là c'est encore pire car c'est une chance sur 2!
Je ne veux absolument pas t'inquiéter et pardonne moi si je suis abrupte mais ce sont des faits.
Ensuite, je suis désolée mais le monde médical fonctionne ainsi, par case et la preuve en est, est qu'il y a deux centres pour le SED: Garches et Pompidou, indépendamment du fait que le meilleur professionnel de cette pathologie est l'Hôpital Dieu.
Échangent-ils régulièrement? Non.
Maintenant après, le choix de faire des enfants ou pas, est tout à fait personnel et tu peux aussi ne rien leur transmettre du tout.
Mais je trouve intéressant vos positionnements à toutes et surtout fais nous de beaux bébés. Eux, qu'ils aient le SED ou pas, n'auront sans doute pas en subir les conséquences car la médecine progresse très vite.
LittleRay

je suis comme charlotte j'aime les cases et elles me rassurent

pour résumé mon exposé de se matin je reste persuadée qu'en absence de case l'errance de diagnostique serait plus longue et le risque d'erreur de diagnostique plus important.
maintenant l'existence de case ne rime pas avec refus de la part de medecin de prendre en compte d'autres symptomes, bien au contraire et comme je l'ai dit, même des symptomes qui pourraient paraitre mineurs peuvent bénéficier d'une meilleur prise en charge grâce à la connaissance du contexte. Importance du diagnostique pour une bonne prise en charge.


certes tous les porteurs de sed dit vasculaires ne possèdent pas les gènes déjà identifiéss pour cette forme, mais connaitre le gène dans 50% des cas a déjà un très gros avantage, un diagnostique plus simple pour le porteur mais aussi pour les membres de sa famille. Quand on connaitra plus de gènes candidats puis de responsables, cela simplifiera les choses pour bon nombres de diagnostiques. Et ce n'est pas pour autant que les mutations familiales ou les mutations de nuovo seront ignorées. Pour de nombreuses maladies on connait plusieurs variantes génétiques, et même lors de la découvertes de mutations différentes cela n'exclu pas le diagnostique. Ce dernier peut être alors posé de façon clinique avec comme supposition qu'il s'agit d'une mutation non encore identifiée.

Quand à OI et marfan, il existe des similitudes mais suffisamment de différences pour affirmer qu'il s'agit d'entité clinique différente. Avoir des différences de diagnostique améliore la prise en charge, même si d'une pathologie à l'autre il existe des similitudes elles peuvent nécessiter sur certains points une prise en charge très différentes, et ainsi même éviter peut être un acte iatrogénique. par exemple une personne avec oi pourra avoir besoin de chirurgie ortho qui pourraient se montrer néfaste pour un porteur de sed.

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Bonjour,
Comme quoi, chacun voit midi à sa porte. Moi, les cases, ça m'évoque: restrictions, manque de communication, pas de remise en question, regard par la lorgnette...

Mais c'est bien que tout le monde soit différent et tant mieux pour vous si cette approche médicale vous convient: moi, mise à part le recherche génétique à laquelle je crois beaucoup, elle ne me satisfait pas.

Par curiosité, Lavogienne, serait-il indiscret de vous demander votre profession?

Je vous souhaite une bonne journée à toutes,
LittleRay

NB: je savais pour Marfan mas il est toujours intéressant de poser des questions ouvertes...déformation professionnelle sans doute

coucou tout le monde, le sed vasculaire on parle même de 61 %, alors autant se faire diagnostiquer si vous avez des problèmes vasculaires ou de gros soucis aux organes
je rajoute l'article :
http://www.gesed.com/document/Fiches/SE ... ulaire.pdf
bonne soirée à tous biz

Bonjour Fred,
Merci de cet article complémentaire mais je ne vois pas l'intérêt de faire ce test, fiable à 59% ou 61% selon la référence que l'on prend.
Si c'était du 100%, je foncerai tout de suite mais avec une telle incertitude, je préfère voir la vie se dérouler. Je sais déjà que je dois éviter les interventions type ligamentaires qui n'ont jamais fonctionnées. Quant aux restes des examens notamment coloscopie and co, on m'a déjà dit de ne pas recommencer.Pour ce qui est du reste, mes problèmes de cicatrisations, hémorragiques, phlébites ou autre drôleries, je les connais...
On va me faire des IRM thoraciques et tête et me suivre. Ca me suffit.Ce qui compte, c'est de se surveiller. Et puis, les médecins, ras le bol alors moins je les vois mieux je me porte: je vais pas me rajouter un truc selon moi intitule car pas sur.
Si on te dit que tu n'es pas dans les 60%, tu pars du principe que tu ne l'as pas même si tu présentes un tableau clinique douteux!!! Et ben, moi, je trouve que c'est un peu faire l'autruche. En revanche, le jour où la fiabilité sera de 95%, je serai sur la file d'attente!

Sinon, pourquoi parles-tu sans cesse d'une prise de sang, je croyais que c'était une biopsie?Peux-tu m'en dire plus sur cette prise de sang? Car là, à la limite, c'est moins contraignant.
Merci d'avance de ta réponse,
LittleRay

coucou Littleray à la prise de sang on voit si la personne est porteuse du Gene Col3A1 et ensuite on fait une biopsie
mais en général quand on a vu le généticien, s'il a le moindre doute il fait toujours cette prise de sang, si il ne fais rien c'est rassurant
bonne journée biz tout froid il gèle brrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr je veux du soleil