bonjour,
je pense qu'il est nécessaire aux médecins de pouvoir avoir une classification des sed. Il ne faut pas oublier qu'ils classifient de nombreuses maladies en sous groupes, non pas par besoin compulsif, non non, mais par besoin diagnostique. Effectivement, que le diagnostique d'une maladie se fasse de façon génétique histologique ou clinique, il y a besoin d'avoir des éléments diagnostiques
Dans le cadre d'un diagnostique clinique ces éléments diagnostiques sont des symptomes et particularités physiques, l'ensemble de ses éléments constitue ce que l'on appelle un tableau clinique. En cas de diagnostique génétique, il se fait par l'identification de gènes responsables. Et pour que tous les médecins puissent se comprendre et s'y retrouver la classification devient nécessaire. Effectivement elle va permettre de faire un tableau reprenant le nom donner à la variante, les gènes identifiés comme étant responsables et les symptomes les plus caractéristiques associés.
Très honnêtement je me mets à la place d'un médecin, qui a dans sa patientelle 3 porteurs de sed, un vasculaire, un classique et un hypermobile. Le premier qui a des problème de dilatations artérielles multiples et des antécédents d'accidents vasculaires majeurs, le second qui a une peau hyperextensible, une fragilité cutané importante rendant les sutures très difficiles et enfin le troisième qui présente une asthénie importante, des douleurs articulaires handicapantes et la capacité à se faire des entorses ou subluxation comme d'autres éternuent. le rapprochement de ces 3 tableaux cliniques sous le même nom de syndrome va se faire grâce à la classification. Effectivement difficile de faire le lien entre ces trois patients si la classification n'existait pas. Une fois le diagnostique établi, les problèmes cutanés vasculaires et articulaires des trois, pourront être rattachés au syndrome même s'ils ne sont pas au premier plan et ainsi la thérapeutique pourra alors être adaptée.
Il est certain que pour le patient, quand il a des problèmes liés au sed, peut importe la variante à laquelle on le rattache ce qu'il veut c'est être soigné au mieux, ce qui est légitime. Alors effectivement à la vue des symptomes existants il est parfois difficile de savoir à quelle variante être rattachée, certains arrivent parfois à cumuler les symptômes et cela les place à cheval sur plusieurs variantes. Alors effectivement une fois le diagnostique sed établi, le fait de connaitre la variante importe peu sauf dans le cas de la variante vasculaire compte tenu de la nécessité de surveiller finement et de pouvoir bénéficier du traitement spécifique qui a récemment été découvert.
Et puis, au fur et a mesure la médecine progresse, et au fur et à mesure nous devrions voir des avancées qui seront accompagnées de changement de points de vue. Ce que je sais c'est que je suis heureuse d'être à une époque et dans un pays où les choses avancent, et où on ne nous laisse pas en permanence sur le bord de la route.
Point que j'ai oublié d'abordé, le sed n'étant pas la seule collagénose, iol faut savoir que dans les différentes collagénose certains symptomes se recoupent, cela rend le travail du médecin encore un peu plus difficile pour porter le bon diagnostique. Même si après tout sed, oi, marfan, pxe, .. ne sont jamais que des variantes de collagénose ...
bonne journée