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génétique et transmission!
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Auteur:  Cindy [ Ven Sep 02, 2011 10:21 am ]
Sujet du message:  génétique et transmission!
bonjour!
j'ai 22ans et je me pose des questions suite a mon avenir en tant que maman!

j'aimerai savoir le pourcentage de transmission du SED hypermobile (un medecin m'a dit 50% l'autre 75%!)
de plus est ce qu'on peut avoir un enfant atteint d'un autre type de SED?

merci pour les réponses!
bises
Auteur:  marilou [ Ven Sep 02, 2011 12:01 pm ]
Sujet du message: 
c'est du 50/50. Et on ne peut transmettre que son propre type, pas un autre puisque ce ne sont pas les mêmes gènes impliqués!
Auteur:  Cindy [ Ven Sep 02, 2011 3:46 pm ]
Sujet du message: 
merci beaucoup!!
Auteur:  frédérique [ Sam Sep 03, 2011 9:02 pm ]
Sujet du message: 
je pense que ce n'est pas facile à dire :roll: je me demande si les medecins le savent vraiment :lol: il ne faut pas y penser, tu peux en parler avec 1 généticien du SED :wink: sur le forum nous avons un medecin "Marie-Héléne" elle peut aussi te renseigner sur les questions médicales :wink:
biz :D
Auteur:  lavosgienne [ Dim Sep 04, 2011 7:11 am ]
Sujet du message: 
Bonjour et bienvenue

Dans le cadre de maladie génétique il faut savoir s'il s'agit d'une maladie de type dominante ou récessive.

Rappel : nous avons tout le matériel génétique en double. La moitié vient du père l'autre moitié de la mère

Dominante = si un seul des deux gènes code la maladie cela suffit pour qu'elle s'exprime
Récessif = pour que la maladie puisse s'exprimer il faut que les deux gènes soient codant

La plupart des SED sont de forme dominante. Si dans le couple un seul est atteint il a une chance sur deux de transmettre son gène malade donc 50% de "chance" de transmission. Si les deux sont atteint (de la même forme de la maladie) on arrive effectivement à 75% de transmission pour cette maladie

Cas beaucoup plus rares dans les SED à transmission recessive (comme pour les cyphoscoliotique par exemple), il faut que les 2 parents soient porteurs, nota quand une personne a un gène récessif malade, la maladie ne s'exprime pas, on parle alors de porteur sain. Pour que l'enfant soit malade il faut qu'il hérite des 2 gènes malades de ses parents soit 25% de risque pour qu'il soit malade. Pour qu'il soit comme ses parents porteur sain 50% et pour qu'il n'ait aucun des 2 gènes malades 25%.

Comme résumé par Marilou, le plus fréquent pour une personne ayant un SED est 50/50

Reste ensuite la pénétrance d'une maladie génétique : plusieurs membres d'une famille peuvent l'avoir, mais l'atteinte dans cette même famille pourra aller de grave à quasi invisible. C'est comme cela qu'il arrive que l'on dise que la maladie "saute une génération"
Auteur:  Cindy [ Dim Sep 04, 2011 1:07 pm ]
Sujet du message: 
merci beaucoup pour toutes ces infos!
ca m'aide beaucoup!
en effet, ma soeur est porteuse mais n'a pas de symptome mis a part celui d'être souple!
je me dis qu'en connaissant le risque, on peut faire faire du sport a son enfant des le plus jeune age pour qu'il ait moins de conséquences!
Auteur:  Charlotte [ Lun Sep 05, 2011 12:54 pm ]
Sujet du message: 
Salut Cindy

Pour ma part (je vis avec un SED hypermobile), le gêne est à priori dominant donc 1 chance sur 2 que mon enfant ait le SED.

Mais le SED hypermobile semble être plus handicapant pour les filles que pour les garçons (qui, dans la plupart des cas, voient l'évolution des symptômes stoppée ou très fortement ralentie à partir de l'adolescence). D'où le message de mon généticien : 1 chance sur 2 d'avoir un enfant porteur, et 1 chance sur 4 environ d'avoir un enfant handicapé par la maladie.

Le mieux si tu te poses ce genre de questions, c'est de prendre RDV avec le service de génétique de l'hôpital où tu es suivie, ils t'expliqueront mieux en prenant en compte ta situation propre (en particulier en se servant des diagnostics effectués dans ta famille).

C'est important à mon avis de rencontrer le service de génétique avant de se lancer dans l'aventure bébé ! Et autant le faire le plus tôt possible (je l'ai fait à 18 ans).
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