www.afsed.com, www.afsed.fr et www.ehlers-danlos.fr

Bonjour,

J'ai posé un cas au Pr Hamonet car avant d'être diagnostiquée pour le SED, j'ai eu un diagnostique par un neurologue d'une autre maladie génétique qui n'a pas vraiment de nom et que l'on appelle "hétérotopies nodulaires péri ventriculaires liés à la mutation du gène filamine A". Elle provoque principalement de l'épilepsie.

On ne sait pas si ces deux maladies ne sont en vérité pas qu'une seule et même maladie, c'est à dire un SED ou si elles sont distinctes. Le Pr Hamonet m'envoie faire une IRM à l'hôpital de Bicêtre, spécialisé avec un appareil IRM plus performant car pour lui, mon épilepsie serait peut être de la dystonie.

Je voulais savoir si quelqu'un était dans mon cas ou avait déjà entendu parler de cette variante du SED. J'ai lu le compte rendu du Pr Germain de l'hôpital de Garches sur Orphanet que j'ai passé au Pr Hamonet mais pas de nouvelles pour le moment.

Bonne fin d'après-midi à toutes et tous.

Céline

Coucou Céline,
non je n'ai pas ce genre de problème, quand tu auras fait ton IRM, viens vite nous donner les résultats.
bon courage biz